2020 Fiscal Year Comments on the Screening Results

新しいゲノム個別化予防・医療に向けた日本発の痛風・高尿酸血症の分子遺伝疫学研究

Research Project

Project/Area Number	20H00566
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
Allocation Type	Single-year Grants
Section	一般
Review Section	Medium-sized Section 58:Society medicine, nursing, and related fields
Research Institution	National Defense Medical College
Principal Investigator	Matsuo Hirotaka 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 分子生体制御学, 教授 (00528292)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	早野貴美子防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, その他, 教授 (40759031) 中山昌喜防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 分子生体制御学, 准教授 (50876000) 山本健久留米大学, 医学部, 教授 (60274528) 豊田優防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 分子生体制御学, 講師 (80650340) 高田龍平東京大学, 医学部附属病院, 教授 (90376468) 四ノ宮成祥防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 分子生体制御学, 教授 (40505260)
Project Period (FY)	2020-04-01 – 2024-03-31
Outline of Opinions Expressed in the Review Results	研究代表者らは、尿酸排泄トランスポーター遺伝子ABCG2を発見し、痛風の主要病因遺伝子であることを確認した結果、疾患概念を書き換えた。ABCG2と関連した痛風の発症は、遺伝子の影響が極めて大きい。本研究の目的は、確実に臨床診断された痛風患者の遺伝子を、次世代シーケンサーを用いてゲノムワイド関連解析を行い、一人一人の患者に最適なゲノム個別化医療・予防を行うための遺伝子情報を獲得する基盤を確立することである。実績豊富なオールジャパンの多施設共同研究が、一般的な疾患である痛風を対象に、患者個人の遺伝情報を基に、最適な医療・予防のための介入を実現することが期待される。既に、国内の医療機関・研究機関をつなぐ研究体制を構築しているが、さらに、世界の医療機関・研究機関をつないで、研究と医療が一体化した体制を構築することが期待される。遺伝子疾患全般に対する個別化医療のプロトタイプをつくれる可能性がある。