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2023 Fiscal Year Annual Research Report

Molecular and epidemiological research on gout and hyperuricemia from Japan: heading toward novel genome-personalized prevention and medicine

Research Project

Project/Area Number 20H00566
Research InstitutionNational Defense Medical College

Principal Investigator

松尾 洋孝  防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 分子生体制御学, 教授 (00528292)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 早野 貴美子  防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, その他, 教授 (40759031)
中山 昌喜  防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 分子生体制御学, 准教授 (50876000)
山本 健  久留米大学, 医学部, 教授 (60274528)
豊田 優  防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 分子生体制御学, 講師 (80650340)
高田 龍平  東京大学, 医学部附属病院, 教授 (90376468)
Project Period (FY) 2020-04-01 – 2024-03-31
Keywordsゲノム個別化予防 / ゲノム個別化看護 / ゲノム個別化栄養指導 / 痛風 / 高尿酸血症 / 低尿酸血症
Outline of Annual Research Achievements

研究代表者らは痛風の主要病因遺伝子ABCG2を同定し、さらにABCG2の解析を基に高尿酸血症の新規臨床分類を提唱した。また、世界に先駆けて明確に臨床診断された痛風のゲノムワイド関連解析(GWAS)や世界最大規模の尿酸値のGWASなどを報告し、数々の新規遺伝子座の同定に成功してきた。これらの日本発の研究を通じて、痛風・高尿酸血症は多因子疾患の中でも特に遺伝要因が強く、ゲノム個別化予防・医療の重要なモデル疾患となり得ることから、さらなる研究を進めている。
本研究計画の最終年度目にあたる2023年度においては、2022年度までに得られた成果を発展させるとともに、研究期間全体で得られた研究成果の取りまとめにも注力した。また、今年度に発表することができた成果のうち、特筆すべき内容のひとつとして、閉経前後でABCG2機能低下が血清尿酸値に与える影響の変化をその他の要因と比較しつつ評価したことを挙げることができる。具体的には、閉経前後ともにABCG2機能低下は環境要因と独立して血清尿酸値を上昇させ、集団全体におけるABCG2機能低下の遺伝的影響はその他の環境要因よりも強いことが示された。すなわち、閉経という女性のライフステージ変化の前後においても、高尿酸血症の発症に対してABCG2遺伝子多型が大きな影響を持つと考えられる。以上の成果は、女性の高尿酸血症を対象とするゲノムの個人差に基づく医療・予防においてより有用な情報の提供・活用に資する可能性を秘めており、今後のさらなる発展が期待される。なお、関連する学会発表は、第57回日本痛風・尿酸核酸学会総会において、優秀演題賞を受賞した。

Research Progress Status

令和5年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

令和5年度が最終年度であるため、記入しない。

  • Research Products

    (16 results)

All 2024 2023 Other

All Int'l Joint Research (1 results) Journal Article (4 results) (of which Peer Reviewed: 2 results,  Open Access: 1 results) Presentation (10 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Invited: 3 results) Remarks (1 results)

  • [Int'l Joint Research] Otago University(ニュージーランド)

    • Country Name
      NEW ZEALAND
    • Counterpart Institution
      Otago University
  • [Journal Article] A case of tachycardia-induced acute kidney injury by renal hypouricemia2024

    • Author(s)
      Izumi Gaku、Takeda Atsuhito、Okamoto Takayuki、Shida Satoru、Matsuo Hirotaka
    • Journal Title

      Journal of Cardiology Cases

      Volume: 29 Pages: 59~62

    • DOI

      10.1016/j.jccase.2023.10.009

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 痛風・高尿酸血症の大規模ゲノム解析2024

    • Author(s)
      豊田 優、竹花 奈々、三浦 美千瑠、松尾 洋孝
    • Journal Title

      医学のあゆみ

      Volume: 288 Pages: 1111~1118

    • DOI

      10.32118/ayu288131111

  • [Journal Article] SVCT2/SLC23A2 is a sodium-dependent urate transporter: functional properties and practical application2023

    • Author(s)
      Toyoda Yu、Miyata Hiroshi、Shigesawa Ryuichiro、Matsuo Hirotaka、Suzuki Hiroshi、Takada Tappei
    • Journal Title

      Journal of Biological Chemistry

      Volume: 299 Pages: 104976~104976

    • DOI

      10.1016/j.jbc.2023.104976

  • [Journal Article] Dysuricemia2023

    • Author(s)
      Nakayama Akiyoshi、Kurajoh Masafumi、Toyoda Yu、Takada Tappei、Ichida Kimiyoshi、Matsuo Hirotaka
    • Journal Title

      Biomedicines

      Volume: 11 Pages: 3169~3169

    • DOI

      10.3390/biomedicines11123169

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Presentation] 痛風の主要病因遺伝子の発見とゲノムワイド関連解析による遺伝子の個人差の解明2024

    • Author(s)
      松尾洋孝
    • Organizer
      第57回日本痛風・尿酸核酸学会総会
    • Invited
  • [Presentation] 閉経とABCG2機能低下が女性の血清尿酸値上昇に及ぼす影響の検討2024

    • Author(s)
      三好優香, 中山昌喜, 河村優輔, 清水聖子, 豊田優, 上野美紀, 早野貴美子, 四ノ宮成祥, 松尾洋孝
    • Organizer
      第57回日本痛風・尿酸核酸学会総会
  • [Presentation] 臨床診断された痛風患者のみによる病型分類別のゲノムワイド関連解析および遺伝率2024

    • Author(s)
      中山昌喜, 豊田優, 中杤昌弘, 河村優輔, 中岡博史, 市田公美, 高田龍平, 清水聖子, 清水徹, 大山博司, 大山恵子, 長瀬満夫, 日高雄二, 高田雄三, 四ノ宮成祥, 松尾洋孝
    • Organizer
      第57回日本痛風・尿酸核酸学会総会
  • [Presentation] 家族性若年性高尿酸血症性腎症(FJHN, ADTKD-UMOD)と腎性低尿酸血症が合併した一例2024

    • Author(s)
      中山昌喜, 清水聖子, 豊田優, 横尾隆, 四ノ宮成祥, 松尾洋孝
    • Organizer
      第57回日本痛風・尿酸核酸学会総会
  • [Presentation] 女性の血清尿酸値上昇に及ぼすABCG2機能低下の影響の定量的解析 ~閉経・肥満・飲酒・加齢との比較~2024

    • Author(s)
      三好優香, 中島宏, 中山昌喜, 橋本逸美, 河村優輔, 清水聖子, 豊田優, 上野美紀, 早野貴美子, 四ノ宮成祥, 角田正史, 松尾洋孝
    • Organizer
      第69回防衛衛生学会
  • [Presentation] コーヒー摂取の習慣は血清尿酸値とは相関せずに痛風リスクを減少させる:日欧の人種集団におけるメンデルランダム化解析より2024

    • Author(s)
      大西まなみ, 白井雄也, 野原悠希, 中山昌喜, 河村優輔, 豊田優, 染谷真澄, 中杤昌弘, 清水聖子, 四ノ宮成祥, 岡田随象, 松尾洋孝
    • Organizer
      第69回防衛衛生学会
  • [Presentation] 臨床診断された痛風患者のみによる病型分類別のゲノムワイド関連解析と遺伝率2024

    • Author(s)
      松尾洋孝, 豊田優, 中杤昌弘, 中山昌喜, 河村優輔, 清水聖子, 中岡博史, 若井建志, 松尾恵太郎
    • Organizer
      第34回日本疫学会学術集会
  • [Presentation] Recent Genetic Analyses of Gout and Dysuricemia2023

    • Author(s)
      Matsuo, H., Nakayama A., Takada T., Okada Y., Ichida K
    • Organizer
      G-CAN 9th Annual Research Symposium
    • Int'l Joint Research / Invited
  • [Presentation] Physiological and pharmacological characterization of OAT10/SLC22A13, a urate re-absorber in the kidney2023

    • Author(s)
      Takada, T., Toyoda Y., Kawamura Y., Nakayama A., Morimoto K., Shimizu S., Shinomiya N., Kobayashi Y., Ichida K., Matsuo H
    • Organizer
      The 20th Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man (PP23)
    • Invited
  • [Presentation] 尿酸の体内動態制御におけるOAT10の生理学的重要性と薬理学的インパクト2023

    • Author(s)
      豊田優, 高田龍平, 河村優輔, 中山昌喜, 森本渓音, 清水聖子, 棚橋勇紀, 田村高志, 近藤高明, 加藤泰文, 市田公美, 鈴木洋史, 小林靖, 四ノ宮成祥, 松尾洋孝
    • Organizer
      第41回日本ヒト細胞学会学術集会
  • [Remarks] 防衛医科大学校 分子生体制御学講座

    • URL

      http://ndmc-ipb.browse.jp/member.shtml

URL: 

Published: 2024-12-25  

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