2022 Fiscal Year Annual Research Report
Pathogenesis of age-related macular degeneration and pachychoroid neovasculopathy
| Project/Area Number |
20H03841
|
|---|
| Research Institution | Kyoto University |
|---|
Principal Investigator |
三宅 正裕 京都大学, 医学研究科, 特定講師 (90812793)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
辻川 明孝 京都大学, 医学研究科, 教授 (40402846)
杉山 治 近畿大学, 情報学部, 准教授 (40586038)
長崎 正朗 京都大学, スーパーグローバルコース医学生命系ユニット, 特定教授 (90396862)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
|
| Keywords | 中心性漿液性脈絡網膜症 / パキコロイド / ゲノムワイド関連解析 / ゲノムワイド生存解析 |
|---|
| Outline of Annual Research Achievements |
今年度は、中心性漿液性脈絡網膜症からのパキコロイド新生血管発症に関連する遺伝子についての検討結果につき論文化を行い、Ophthalmology誌に掲載となった。本論文では、脈絡膜新生血管を有さない中心性漿液性脈絡網膜症患者を対象として、脈絡膜新生血管が発症するまでの期間に対しての生存解析を、ゲノムワイドに実施し、その結果を神戸大学のデータセットで確認した。この結果、加齢黄斑変性の疾患感受性遺伝子として知られているARMS2がゲノムワイドレベルで有意となった。追加的な解析として、過去に加齢黄斑変性との関連が過去に報告されている一塩基多型について、ゲノムワイド生存解析の結果から拾い上げたところ、複数の変異が有意な関連を示しており、それらはいずれも過去にポリープ状脈絡膜血管症との関連が指摘されているものであった。このため、中心性漿液性脈絡網膜症から発症する新生血管とポリープ状脈絡膜血管症には遺伝的なオーバーラップがある可能性が指摘された。また、パスウェイ解析も行い、イオン輸送に関連するパスウェイがenrichしていたことも分かった。
また、中心性漿液性脈絡網膜症の疾患感受性遺伝子の探索として国際共同研究を行い、その結果を論文投稿中である。当該研究においては京都大学・オランダ・神戸大学のデータをメタ解析し、その結果を香港・京都大学・中国の結果で再現性確認を行ったところ、一つの変異がゲノムワイドに有意な関連を示した。これは血中コルチゾールの濃度との関連が知られており、有力な感受性変異である。
|
| Research Progress Status |
令和4年度が最終年度であるため、記入しない。
|
| Strategy for Future Research Activity |
令和4年度が最終年度であるため、記入しない。
|
Research Products
(4 results)
-
[Journal Article] Genome-Wide Association Study of Age-Related Macular Degeneration Reveals 2 New Loci Implying Shared Genetic Components with Central Serous Chorioretinopathy2023
Author(s)
Masato Akiyama , Masahiro Miyake , Yukihide Momozawa , Satoshi Arakawa , Maiko Maruyama-Inoue , Mikiko Endo , Yusuke Iwasaki , Kazuyoshi Ishigaki , Nana Matoba , Yukinori Okada , Miho Yasuda , Yuji Oshima , Shigeo Yoshida , Shin-Ya Nakao , Kazuya Morino , Yuki Mori , Ai Kido , et al
-
Journal Title
Ophthalmology
Volume: 130
Pages: 361-372
DOI
-
[Journal Article] Genome-wide Survival Analysis for Macular Neovascularization Development in Central Serous Chorioretinopathy Revealed Shared Genetic Susceptibility with Polypoidal Choroidal Vasculopathy2022
Author(s)
Yuki Mori, Masahiro Miyake, Yoshikatsu Hosoda, Akiko Miki, Ayako Takahashi, Yuki Muraoka, Manabu Miyata, Takehiro Sato, Hiroshi Tamura, Sotaro Ooto, Ryo Yamada, Kenji Yamashiro, Makoto Nakamura, Atsushi Tajima, Masao Nagasaki, Shigeru Honda, Akitaka Tsujikawa
-
Journal Title
Ophthalmology
Volume: 129
Pages: 1034-1042
DOI
-
[Journal Article] Natural Course of Pachychoroid Pigment Epitheliopathy2022
Author(s)
Mariko Yagi , Masahiro Miyake , Yuki Mori , Yoshikatsu Hosoda , Ayako Takahashi , Yuki Muraoka , Naoko Ueda-Arakawa , Manabu Miyata , Kenji Yamashiro , Hiroshi Tamura , Sotaro Ooto , Akitaka Tsujikawa
-
Journal Title
Ophthalmology Science
Volume: 2
Pages: 100201
DOI
-
