Pathogenesis of age-related macular degeneration and pachychoroid neovasculopathy

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 20H03841
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56060:Ophthalmology-related
• Research Institution: Kyoto University
• Principal Investigator: Miyake Masahiro 京都大学, 医学研究科, 特定講師 (90812793)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 辻川 明孝 京都大学, 医学研究科, 教授 (40402846) ; 杉山 治 近畿大学, 情報学部, 准教授 (40586038) ; 長崎 正朗 京都大学, スーパーグローバルコース医学生命系ユニット, 特定教授 (90396862) ; 山田 亮 京都大学, 医学研究科, 教授 (50301106)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: 中心性漿液性脈絡網膜症 / パキコロイド新生血管 / 加齢黄斑変性 / ゲノムワイド関連解析

Outline of Final Research Achievements

This study analyzed the genomics and omics of central serous chorioretinopathy (CSC) and pachychoroid neovasculopathy (PNV). (1) Survival analysis was performed on CSC patients for the time to onset of PNV, revealing a significant association with the susceptibility gene for age-related macular degeneration, ARMS2, at the genome-wide level. Pathway analysis showed enrichment of ion transport-related pathways. (2) An international collaborative study exploring the susceptibility genes for CSC found a significant association with one variant related to cortisol levels in the blood. (3) Additionally, the natural progression of PNV, distribution of choroidal thickness, and the relationship between choroidal parameters and the genome were also discussed in the paper.

Free Research Field

眼科

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

加齢黄斑変性は本邦の失明原因の上位に位置する疾患である。パキコロイド新生血管は、日本人でこれまで加齢黄斑変性と診断されてきたもののうち半数程度を占める病態であり、その病態解明は極めて重要である。また、パキコロイド新生血管は中心性漿液性脈絡網膜症を母体として発症することから、中心性漿液性脈絡網膜症の病態を解明することも同様に重要である。本研究によってこれらの病態の一端を解明することができ、本邦における加齢黄斑変性治療戦略に大きく貢献することが期待される。