2020 Fiscal Year Research-status Report
To improve quality of cancer gene panel tests by strategic implementation of external quality assessment scheme
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20K07823
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| Research Institution | Hamamatsu University School of Medicine |
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Principal Investigator |
前川 真人 浜松医科大学, 医学部, 教授 (20190291)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
西尾 和人 近畿大学, 医学部, 教授 (10208134)
坂井 和子 近畿大学, 医学部, 講師 (20580559)
岩泉 守哉 浜松医科大学, 医学部, 助教 (60444361)
谷 重喜 浜松医科大学, 医学部, 教授 (80217116)
中谷 中 三重大学, 医学部附属病院, 教授 (80237304)
松下 一之 千葉大学, 医学部附属病院, 准教授 (90344994)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | がん遺伝子パネル検査 / 外部精度評価 / EQA / 検査の質保証 / 次世代シークエンサー |
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| Outline of Annual Research Achievements |
現在、本邦で行われている次世代シークエンサー（NGS）を用いた遺伝子パネル検査の結果の互換性については不明であるため、その実態を調べるための外部精度評価（EQA）を、ヒトの実試料（がん組織と血球細胞）を調査試料として施行した。実試料を使用するため、倫理委員会の承認を受け、提供者の書面での同意を得て行った。5例（肺がん2例と大腸がん3例）を準備し、15施設が参加した。なお、FFPE試料の場合、がん組織内の多様性による誤差を避けたいこと、純粋にNGSの技能を評価したいことから、がん組織と血球細胞から抽出したDNA溶液を配布した。重要な遺伝子異常は、後からサンガー法によるシークエンス、コンパニオン診断薬で分析、デジタルPCRでアレル頻度の測定を行った。
治療に影響する遺伝子異常、それ以外のがん関連遺伝子異常の報告、遺伝子異常のアレル頻度などについて調べた結果、多くの参加施設で適切に遺伝子異常を指摘できていたが、5例の中に、近接した箇所に変異があった場合にバイオインフォマティクスでフィルタアウトされたり、長い欠落変異を検出できなかったり欠落場所がわずかにずれたりした施設があった。遺伝子異常のアレル頻度は、試料によって、また種類によってバラツキに差があった。ライブラリ作製法の違い、がん細胞のみか正常血球細胞とのペア解析かによっても、遺伝子異常の報告内容やアレル頻度が異なる場合もあった。生殖細胞系列の遺伝子異常は当然ながらペア解析で多かった。
本邦で実試料を用いた技能試験は初めてであり、がんゲノム検査に関する重要な点が見えた意義のあるものとなった。自施設で使用している分析法の利点・欠点を知る良い機会になることを再認識することができた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
EQAを行う計画と下準備を事前に始めていたために、本研究が採択されるとともに実施に取りかかることができたため。
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| Strategy for Future Research Activity |
現在、ここまでの成果について論文執筆中であり、論文および学会発表を今年中に行う。
今回、5種類の試料を準備したところ、頻度が高くなく判断が難しい遺伝子異常もあったため、より高頻度に認められる遺伝子異常についても検討する必要があると考え、次回は今回の結果を踏まえて検討したい。また、患者試料の使用を最小限にした試料の作製方法についても考慮したい。
バイオインフォマティクスのみのEQAを行うため、FASTQファイルを試料としたEQAを行いたいと考える。
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| Causes of Carryover |
コロナ禍のため、打合せや資料収集などに計上していた旅費等が浮いたため、今年度に未使用分が出てしまった。研究計画はほぼ順調に進んでおり、その結果得られた現在のがん遺伝子パネル検査の弱点を周知し、弱点を補うための方策を考え実施することに使用したいと考える。また、がんゲノム検査の進歩は速いため、新しい検査手法も含めたＥＱＡスキームを、今後の本邦のがんゲノム医療の発展のために戦略を練り、残り2年の研究期間を有効に使用していく予定である。ポイントは、分析後プロセスに含めているバイオインフォマティクス解析にあると考えられる結果が得られたため、令和2年度に行ったＥＱＡスキームで得られたＦＡＳＴＱファイルを用いて、バイオインフォマティクスプロセスに限定したＥＱＡスキームを別途計画することを考えている。
新型コロナウィルス感染症の病原体核酸検査でも明らかになったように、ＥＱＡスキームは定期的に行うことが大切である。がんゲノム検査についても、今後定期的に実施するための課題と解決法、そして実施法について具体的に提示できるよう、検討を進めていく。
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[Journal Article] Daptomycin resistant Enterococus faecalis has mutation in liaX, which encodes a surface protein that inhabits the LiaFAR systems and cell membrane remodeling.2020
Author(s)
Ota Y, Furuhashi K, Hayashi W, Hirai N, Ishikawa J, Nagura O, Yamanaka K, Katahashi K, Aoki K, Nagano N, Maekawa M
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Journal Title
J Infection Chemotherapy
Volume: 27
Pages: 90-93
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] DNA mismatch repair is not disrupted in stage 0 colorectal cancer resected using endoscopic submucosal dissection.2020
Author(s)
Sugiyama T, Iwaizumi M, Kaneko M, Tani S, Yamade M, Hamaya Y, Furuta T, Miyajima H, Osawa S, Baba S, Maekawa M, Sugimoto K
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Journal Title
Oncol Lett.
Volume: 20
Pages: 2435-2441
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Microsatellite frameshift variants in SGO1 of gastric cancer are not always associated with MSI status.2020
Author(s)
Sugiyama T, Iwaizumi M, Taniguchi T, Suzuki S, Tani S, Yamade M, Hamaya Y, Osawa S, Furuta T, Miyajima H, Ohta T, Baba S, Sugimura H, Maekawa M, Sugimoto K
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Journal Title
J Clin Pathol.
Volume: Epub
Pages: 206934
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] VLDL-specific increases of fatty acids in autism spectrum disorder correlate with social interaction2020
Author(s)
Usui N, Iwata K, Miyachi T, Takagai S, Wakusawa K, Nara T, Tsuchiya KJ, Matsumoto K, Kurita D, Kameno Y, Wakuda T, Takebayashi K, Iwata Y, Fujioka T, Hirai T, Toyoshima M, Ohnishi T, Toyota T, Yoshikawa T, Maekawa M, Nakamura K, Tsujii M, Sugiyama T, Mori N, Matsuzaki H
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Journal Title
EBioMedicine
Volume: 58
Pages: 102917-102917
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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