2022 Fiscal Year Final Research Report

To improve quality of cancer gene panel tests by strategic implementation of external quality assessment scheme

Research Project

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Project/Area Number	20K07823
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 52010:General internal medicine-related
Research Institution	Hamamatsu University School of Medicine
Principal Investigator	MAEKAWA Masato 浜松医科大学, 医学部, 教授 (20190291)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	西尾和人近畿大学, 医学部, 教授 (10208134) 坂井和子近畿大学, 医学部, 講師 (20580559) 岩泉守哉浜松医科大学, 医学部, 助教 (60444361) 谷重喜浜松医科大学, 医学部, 教授 (80217116) 中谷中三重大学, 医学部附属病院, 教授 (80237304) 松下一之千葉大学, 医学部附属病院, 准教授 (90344994)
Project Period (FY)	2020-04-01 – 2023-03-31
Keywords	がん遺伝子パネル検査 / 外部精度評価 / 技能試験 / 検査の質保証 / 次世代シークエンサー / がんゲノム医療 / DNAの品質 / バイオインフォマティクス
Outline of Final Research Achievements	A pilot external quality assessment (EQA)/proficiency test was planned to confirm the validity of cancer gene panel testing in Japan. Samples (cancer tissue and blood cells) from 5 cancer patients were prepared, and 15 facilities participated in the results. As a result, most of the single-nucleotide substitution pathogenic variants considered important were detected, but only half of the participating institutions were able to detect EGFR deletion variants. By conducting proficiency tests on our own, many advantages were recognized, such as knowing the weaknesses of their own testing methods and making improvements at all participating institutions. Therefore, in order to improve the quality of genome testing in Japan, it is necessary to have a system to conduct proficiency tests regularly in Japan, and it is important to share the results with all stakeholders.
Free Research Field	臨床検査医学　臨床化学
Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements	2018年に医療法が改正され、検体検査の精度確保が求められるようになったが、内部精度管理や外部精度評価／技能試験については努力義務にとどまっている。しかし、これらの精度管理を行うことは必須で義務とすべきである。がん遺伝子パネル検査に関してこれまで技能試験が行われていなかっため、各施設での検査結果の妥当性は未確認であった。本研究によって、欠落バリアントが約半数の施設で検出できず分子標的薬の使用に繋がらないという誤った治療の危険性が示された。従って、常に自施設の検査の質を確認するために、技能試験を国内で定期的に行うシステムが必要であり、政策として考えていくべきであると提言したい。