Development of Newborn Screening System for Spinal Muscular Atrophy

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 20K08197
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Kobe Gakuin University
• Principal Investigator: Nishio Hisahide 神戸学院大学, 総合リハビリテーション学部, 教授 (80189258)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: 脊髄性筋萎縮症 / 新生児スクリーニング / 乾燥血液ろ紙検体 / SMN1遺伝子欠失 / SMN1遺伝子内変異

Outline of Final Research Achievements

Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary motor neuron disease that occurs very frequently in Japan. The purpose of this study is to establish a diagnostic test system for SMA using dried filter paper blood and apply it to newborn screening for SMA. The following results were obtained in this research. (1) We developed a screening method for SMN1 gene deletion using dried blood on filter paper. (2) We developed a method for detecting SMN1 intragenic mutations. (3) We have elucidated the cause of false positives in the SMA newborn screening test and found that they are related to heparin, which is used to treat neonatal disease.

Free Research Field

小児神経学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy: SMA）は、全身の筋萎縮と筋力低下を主症状とする遺伝性運動ニューロン病である。発生頻度は1～2万出生に1人と高く、保因者頻度は50～7人あたり1人と予測されている。1995年に染色体5q13領域のSMN1遺伝子が疾患遺伝子であることが報告され、その後の研究でSMN1遺伝子の近傍に存在するSMN2遺伝子が重症度を規定する遺伝子であることが明らかになった。最近、有効な治療薬が開発されて、しかも早期治療が有効であることが明らかになった。SMAは、臨床症状だけで診断するのが困難である。早期診断のシステム構築が喫緊の課題となった。