2021 Fiscal Year Research-status Report
Identification and kinetic analysis of glaucoma resistance gene with primary open angle glaucoma
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20K09795
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| Research Institution | Kyoto Prefectural University of Medicine |
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Principal Investigator |
池田 陽子 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員講師 (00433243)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
木下 茂 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30116024)
田代 啓 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10263097)
森 和彦 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員教授 (40252001)
中野 正和 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70381944)
外園 千恵 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30216585)
上野 盛夫 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (40426531)
吉井 健悟 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (90388471)
佐藤 隆一 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (30717533) [Withdrawn]
大見 奈津江 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (10438210)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | 正常 / 原発開放隅角緑内障 / 遺伝子 / コホート研究 / 全ゲノム解析 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
今年度は初年度に10年間正常を維持した症例と年齢をマッチさせた緑内障病期が初期の広義原発開放隅緑内障との全ゲノム解析結果で出た遺伝子を、「緑内障発症抵抗遺伝子」の候補遺伝子とした。その再現性取得実験の対象は初年度discovery実験で解析を行た症例とは別集団であり、かつ緑内障精密スクリーニング検査を受けて正常と判定された70歳以上の症例を選定した。実際には70歳以上のこれまで緑内障と診断されたことがないボランティアに対し、緑内障精密スクリーニングを実施した。その後両眼の視野が正常範囲内でかつ視神経形状判定グレードがN1,N2,N3にあたる症例は200例であった。再現性取得実験にはAsian Screening Array（ASA）チップを使用した。現在、その200例に対しGenotypingを終了している。そのうちCall Rateが98％以上の症例であったのは170例で、その170例において初年度に同定した遺伝子の再現性を解析中である。解析後、discoveryと合わせてメタ解析を行う予定である。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
再現性取得実験を行う対象になる70歳以上の正常者を、緑内障精密スクリーニング検査および正常かどうかの判定を行って、正常症例200例（正常判定グレードN1,N2,N3）を確保し、Asian Screening Array（ASA）チップを使用しGenotypingを終了している。そのうちCall Rateが98％以上の症例であったのは170例で、その170例において初年度に同定した遺伝子の再現性を解析中である。
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| Strategy for Future Research Activity |
Asian Screening Array（ASA）チップにて再現性取得実験を行ったCall Rateが98％以上の170症例から初年度のdiscovery実験で出た遺伝子との再現性を出し、メタ解析を行って、最終的に同定されたｐ値の高いバリアントを「緑内障発症抵抗遺伝子」とし、さらにそのバリアントごとの特性を調べて、広義原発開放隅角緑内障（当大学の手術症例で研究の同意を得られた症例）と正常（アメリカのアイバンクより）の眼組織（前房水、虹彩、線維柱帯、網膜など）での発現解析を行っていく。
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| Causes of Carryover |
コロナで学会参加が現地参加ではなくweb参加になり、経費が安く済んだ。
論文作成での英文校正、出版にかかわる費用が今年度増えている。
最終的に未使用額が52815円でたが、次年度での消耗品費にあてる。
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