2022 Fiscal Year Final Research Report
Identification and kinetic analysis of glaucoma resistance gene with primary open angle glaucoma
Project/Area Number |
20K09795
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Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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Allocation Type | Multi-year Fund |
Section | 一般 |
Review Section |
Basic Section 56060:Ophthalmology-related
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Research Institution | Kyoto Prefectural University of Medicine |
Principal Investigator |
IKEDA YOKO 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員講師 (00433243)
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
木下 茂 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30116024)
田代 啓 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10263097)
森 和彦 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員教授 (40252001)
中野 正和 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70381944)
外園 千恵 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30216585)
上野 盛夫 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (40426531)
吉井 健悟 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (90388471)
佐藤 隆一 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (30717533)
大見 奈津江 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (10438210)
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Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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Keywords | 原発開放隅角緑内障 / 遺伝子 / 正常 / 遺伝子診断 |
Outline of Final Research Achievements |
In order to identify the glaucoma resistance genes, we conducted two patterns of genome-wide association studies between 200 in primary open-angle glaucoma group and 197 in normal maintenance group or 231 in the non-glaucoma maintenance group (including normal + glaucoma suspect), and 13 and 22 SNPs were identified from each study. Thus, 7 SNPs with the significant in both studies were applied to multiple logistic regression analysis with several clinical parameters. After performing the stepwise variable selection, a discriminant model was constructed by using 3 SNPs, IOP(intraocular pressure), VCDR(vertical cup to disc ratio) and MD(mean deviation) values, especially the significant variables in 1 SNP and VCDR. As a result, we succeeded to construct the diagnosis model for glaucoma resistance by using normal maintenance variants, and the validation analysis for this model is currently underway.
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Free Research Field |
眼科、緑内障、遺伝子
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Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
「正常を長期に維持する緑内障発症抵抗遺伝子」に関わるバリアントの同定ができれば、「緑内障を発症しない予測」が出来、緑内障疑いと診断された場合でのfollow upの適正期間を設定できる。またこれらのバリアントの診断と検証のモデルを構築することで、緑内障発症予知の副項目診断として応用出来る。また迫り来る高齢化社会に先立っての緑内障の早期発見や先制医療の具体化に繋げて行くことができる
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