中條-西村症候群との比較による、封入体筋炎の病態機序の解析

2023 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 20K16584
• Research Institution: Wakayama Medical University
• Principal Investigator: 森 めぐみ 和歌山県立医科大学, 医学部, 助教 (60590437)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2025-03-31
• Keywords: 中條-西村症候群 / 封入体筋炎

Outline of Annual Research Achievements

中條-西村症候群患者を定期的に診察し、筋力低下・筋萎縮の分布や嚥下障害等の臨床症状、電気生理検査、画像所見、血液データ等の各種検査所見の変化を追跡した。
中條-西村症候群における筋症状である筋力低下や筋萎縮の分布は大腿四頭筋や手指屈筋群に強く、封入体筋炎の筋症状に類似する。しかし、中條-西村症候群では、筋力低下・筋萎縮に加えて関節拘縮、発熱、凍瘡様皮疹や紅斑を伴い、病勢の悪化により増悪がみられた。骨格筋MRIでも、筋力低下・筋萎縮を呈する大腿四頭筋や手指屈筋において高信号変化がみられた。また、電気生理検査（針筋電図）を実施した症例では筋原性変化を認めた。

Current Status of Research Progress

4: Progress in research has been delayed.

Reason

これまで中條-西村症候群患者の臨床データの収集および、既存データの整理が主体となっり、生検筋を用いた免疫染色などの病理学的研究や解析は遅延している。令和5年度は蓄積したデータの解析、免疫組織染色の継続、論文執筆を予定している。

Strategy for Future Research Activity

引き続き中條-西村症候群の筋症状の特徴や症状経過を観察する。
また、これまでに収集した中條-西村症候群患者の臨床症状、各種検査所見を解析し、封入体筋炎との類似点や相違点を検討する。
さらに、中條-西村症候群と封入体筋炎の生検筋に対し、ユビキチン-プロテアソーム系や選択的オートファジーに関連する抗体を用いて免疫染色をおこない、比較する。
また、中條-西村症候群のモデルマウスの生検筋についても免疫染色を実施し、患者さんの生検筋と比較・検討する。

Causes of Carryover

これまで中條-西村症候群患者の臨床データの収集および、既存データの解析が主体となっり、生検筋を用いた免疫染色などの病理学的研究や解析は遅延している。令和6年度は蓄積したデータの解析、免疫組織学的研究を継続して実施する予定である。従って当初計上していたデータ解析用パソコン、実験器具、抗体、その他の免疫組織薬等の物品は令和6年度に購入・使用を予定している。