2022 Fiscal Year Research-status Report
エオジン好性核内封入体病(NIID)の臨床・病理連関と病態機序
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20K16591
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
松川 美穂 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (10868855)
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2020-04-01 – 2026-03-31
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| Keywords | NIID / エオジン好性核内封入体病 / BAFME / 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん |
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| Outline of Annual Research Achievements |
所属機関の異動に伴い、研究対象をエオジン好性核内封入体病(NIID)のみではなく、その他の非翻訳領域リピート伸長神経疾患に拡大し、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)、C9orf72遺伝子変異を有するALS/FTD、眼咽頭遠位型ミオパチー(OPDM)などの研究および診断も行った。
エオジン好性核内封入体病(NIID)、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)については臨床的に疑わしい症例について、repeat-primed PCRやSouthern blot hybridization analysisによる遺伝学的診断を行い、異常伸長リピート長に関する研究を進めている。BAFMEについては17症例についてBAFME1と確定診断し、TTTCA/TTTTAリピート長の推定も行った。C9orf72遺伝子変異を有するALS/FTD 1例、眼咽頭遠位型ミオパチー(OPDM)3例についても遺伝学的に診断した。
非翻訳領域リピート伸長を原因とする各疾患について症例を蓄積し、年齢・症状・神経学的所見・電気生理学的検査所見などの臨床情報と異常伸長リピート長などの遺伝学的解析結果の関連を検討していく。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
育児休業や所属機関変更の影響のため。
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| Strategy for Future Research Activity |
エオジン好性核内封入体病(NIID)のみではなく、BAFMEを中心とするその他の非翻訳領域リピート伸長神経疾患について臨床情報と遺伝学的解析結果の関連について明らかにする。
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| Causes of Carryover |
育児休業による研究中断による繰越金が生じているため。
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