エオジン好性核内封入体病(NIID)の臨床・病理連関と病態機序

2023 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 20K16591
• Research Institution: The University of Tokyo
• Principal Investigator: 松川 美穂 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (10868855)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2026-03-31
• Keywords: NIID / エオジン好性核内封入体病 / BAFME / 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん

Outline of Annual Research Achievements

所属機関の異動に伴い、研究対象をエオジン好性核内封入体病(NIID)のみではなく、その他の非翻訳領域リピート伸長神経疾患に拡大し、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)の診断・研究活動も行った。
エオジン好性核内封入体病(NIID)についてはrepeat-primed PCRでの診断が困難であった症例につき、Southernblot hybridization analysisによる遺伝学的診断を行った。5例について異常伸長リピート長を確認し、NIIDと診断しCGGリピート長の推定を行った。
BAFMEについては17症例についてrepeat-primed PCRでBAFME1と確定診断し、14症例についてはTTTCA/TTTTAリピート長の推定も行った。
BAFMEと診断した症例については、臨床像についても後方視的に症例をまとめており、特にてんかん・ミオクローヌスの発症年齢とTTTCA/TTTTAリピート長との関連について検討しており、既報例と同様の傾向があることを確認した。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

おおむね想定どおりに症例数を蓄積することができたため。

Strategy for Future Research Activity

NIIDやBAFMEなどの非翻訳領域リピート伸長神経疾患について、臨床像・病理像と遺伝学的解析結果の関連について検討を行う予定である。

Causes of Carryover

今年度が使用期限の他の予算のがあり、そちらの執行を優先したため。