Analysis of gastrointestinal autoimmune diseases onset and the diversity of HLA antigen expression.

2021 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 20K17019
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 53010:Gastroenterology-related
• Research Institution: Shinshu University
• Principal Investigator: YAMAZAKI TOMOO 信州大学, 医学部附属病院, 助教(診療) (90795684)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: 自己免疫疾患 / 炎症性腸疾患 / HLA / eQTL

Outline of Final Research Achievements

Inflammatory bowel disease (IBD) is known as a typical disease caused by some immunological mechanism in the gastrointestinal tract. In this study, we focused on human leukocyte antigen (HLA), which shows remarkable polymorphism, and expression quantitative trait loci (eQTL), which are chromosomal loci that regulate the expression level of HLA. We found that a specific single nucleotide polymorphism, rs9264942, on the eQTL is involved in disease pathogenesis and regulates HLA-C expression in peripheral blood lymphocytes. This polymorphism may be useful for predicting future disease onset.

Free Research Field

消化器内科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

炎症性腸疾患は1990年代以降、本邦で急激に患者数が増え続けている消化管領域の自己免疫疾患である。その代表疾患である潰瘍性大腸炎は20万人、クローン病は7万人の患者が存在すると言われている。その明らかな原因や根本的治療は確立されておらず、潰瘍性大腸炎、クローン病ともに難病指定をうけている。今回我々は免疫遺伝学的アプローチでヒト白血球型抗原とその発現量に着目し、疾患発症との関連を見出した。今回検討した遺伝子多型が疾患発症リスクや重症化予測因子となる可能性を秘めており、臨床的にも重要な知見であると考えている。