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2021 Fiscal Year Research-status Report

未成年者におけるがん発症前診断の遺伝カウンセリングモデルの提示

Research Project

Project/Area Number 20K19173
Research InstitutionKyushu University

Principal Investigator

鹿田 佐和子 (松崎佐和子)  九州大学, 大学病院, 学術研究員 (00853053)

Project Period (FY) 2020-04-01 – 2023-03-31
Keywords未成年者 / 発症前診断 / 遺伝カウンセリング
Outline of Annual Research Achievements

本邦で2019年にがんゲノム医療が保険収載され、これまで以上に遺伝性腫瘍と診断に至る患者が増加している。遺伝情報は血縁者間において共有され、血縁者の遺伝状況を調べる「発症前診断」の希望も今後増えていくことが予想される。しかしながら、健康な未成年者の遺伝性腫瘍発症前診断の関わり方を記したガイドラインはこれまで提示されておらず、実施施設では手探りで進めている状況が多い。
本研究では、文献探索とレビュー、実態調査、意識調査にて国内の未成年者におけるがん発症前診断の現状を把握し、その課題を抽出する。そして、実際に発症前診断の遺伝カウンセリングを受診した親権者と未成年被検者の心理的影響をインタビュー調査で明らかにする。 得られた結果を多面的に検討し、未成年者におけるがん発症前診断遺伝カウンセリングモデルを提示することを目的とする。
本年度は、作成したインフォームド・アセント用の資料に関する学会発表を行った。また、遺伝子診療部門がある施設を中心に未成年の遺伝性腫瘍発症前診断の実態調査と、遺伝医療従事者(臨床遺伝専門医指導医、認定遺伝カウンセラー、遺伝看護専門看護師)を対象とした意識調査を実施した。現在これらデータを解析し、論文にまとめている。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

常に進展している本邦のがんゲノム医療や遺伝性腫瘍に対する医療提供状況を把握しながら慎重に進めているが、新型コロナウイルスの影響によって、研究対象者のリクルート方法等に変更が必要になったため。

Strategy for Future Research Activity

今後、各遺伝性腫瘍の当事者団体を対象とした未成年者の遺伝性腫瘍発症前診断に対する意識調査を実施する。また、未成年者のがん未発症診断を希望し遺伝カウンセリング外来を受診した親権者と未成年被検者に対するインタビュー調査を臨床研究倫理審査の承認を得て開始する。

Causes of Carryover

新型コロナウイルス感染拡大の影響により、参加予定の学術集会がweb開催となり旅費が余剰した。また、研究全体が計画より少し遅れていることもあり、助成 金の使用額に影響していると考えられる。

  • Research Products

    (2 results)

All 2022 2021

All Journal Article (1 results) Presentation (1 results)

  • [Journal Article] Genetic medicine is accelerating in Japan2022

    • Author(s)
      Hayashi Saori、Kubo Makoto、Kaneshiro Kazuhisa、Kai Masaya、Yamada Mai、Morisaki Takafumi、Takao Yuka、Shimazaki Akiko、Shikada Sawako、Nakamura Masafumi
    • Journal Title

      Breast Cancer

      Volume: - Pages: -

    • DOI

      10.1007/s12282-022-01342-4

  • [Presentation] 未成年血縁者を対象とした遺伝性腫瘍発症前診断の提供体制構築に向けた取り組み2021

    • Author(s)
      鹿田佐和子
    • Organizer
      日本遺伝カウンセリング学会

URL: 

Published: 2022-12-28  

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