2009 Fiscal Year Annual Research Report
分子遺伝学的検査の妥当性・有用性の検討に関する研究
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21590624
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
小杉 眞司 Kyoto University, 医学研究科, 教授 (50252432)
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| Keywords | 遺伝学的検査 / 分析的妥当性 / 稀少疾患 / 臨床的妥当性 / 臨床的有用性 / 精度管理 |
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| Research Abstract |
ACMGによるStandards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories (2006)は、Ultra-rare Disordersを対象としたガイドラインである。これをもとに、日本の現状に合わせ、研究施設で行われる分子遺伝学的検査の質を確保するための基準案を作成した。
米国CDCではACCEシステムによる遺伝学的検査に関する収集を行っている。ACCEは、Disorder/Setting(疾患・遺伝子検査の定義や範囲),Analytical Validity, Clinical Validity, Clinical Utility, Ethical Legal and Social Implication(ELSI)の5段階、について、疾患ごとにシステマティックにデータを収集するものである。現在ではより包括的なEGAPP (Evaluation of Genomic Application in Practice and Prevention)プロジェクトにより、重要な病態についてのReviewおよびRecommendationを、4段階プロセスで作成している。EGAPPのシステムについて詳細に検討した。完成されたReviewはこれまでに4つであるが、その一つをもとに、HNPCC(Hereditary Non-polyposis Colorectal Cancer)の日本人データに基づいた評価を行った。
臨床的妥当性・臨床的有用性については、具体的な検討を行った。(A)HNPCCにおけるMSI(マクロサテライト不安定性検査;Microsatellite Instability)検査とミスマッチ修復遺伝子の遺伝学的検査および(B)MEN1/MEN2に対する遺伝学的検査の日本人データを集積し、その有用性を検討した。
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[Journal Article] 遺伝性非ポリポーシス大腸癌と診断された原発生肉腸二重癌の1例2009
Author(s)
本城弘貴, 武田佳久, 安田誠一, 西川忠男, 寺村康史, 馬場重樹, 山田英二, 小杉眞司, 島嶋雅子, 菅野康吉, 橋田修平, 赤松信
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Journal Title
消化器外科 32 : (12)
Pages: 1911-1917
Peer Reviewed
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[Journal Article]2009
Author(s)
Shinji Kosugi
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Journal Title
Clinical Application of Molecular Diagnosis-Cancer, Radiation Effects, and Human Diseases-2009 (Eds. Eiso Hiyama and Keiko Hiyama)(Ethical Problems and genetic counseling for gene tests.)
Pages: 1-220
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