2010 Fiscal Year Annual Research Report
分子遺伝学的検査の妥当性・有用性の検討に関する研究
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21590624
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
小杉 眞司 京都大学, 医学研究科, 教授 (50252432)
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| Keywords | 遺伝学的検査 / 分析的妥当性 / 稀少疾患 / 臨床的妥当性 / 臨床的有用性 / 精度管理 |
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| Research Abstract |
日本人類遺伝学会遺伝学的検査標準化準備委員会と共同して、希少遺伝性疾患の分子遺伝学検査を実施する際のベストプラクティスガイドライン(日本人類遺伝学会HP:http://jshg.jp/)を作成した。概要は、以下の通りである。
稀少疾患の分子遺伝学的検査における臨床的意義の評価のため、臨床的妥当性・臨床的有用性の特徴をまとめた。分析的妥当性の検証と精度管理としては、稀少遺伝性疾患の分子遺伝学的検査に用いられる方法、稀少遺伝性疾患の分子遺伝学的検査における分析化学的特徴、分子遺伝学的検査の提供の開始および継続の際の分析的妥当性の評価、稀少疾患の分子遺伝学的検査におけるポジティブコントロールとネガティブコントロール、種々の分子遺伝学的検査を共通の方法で実施している場合の質保証の方策、検出感度・検出特異度、精度管理についてまとめた。さらに、分子遺伝学的検査の実施担当者の資質と訓練について記載した。また、検査前の留意点としては、(1)検査の説明・同意文書、(2)検査のオーダー、(3)病歴および家族歴ほかについて、検査後の考慮事項として、(1)臨床的意義の解釈、(2)報告書の記載内容、(3)変異の命名法、4)報告書の記載様式、(5)報告に関する記録についてまとめた。さらに、分子遺伝学的検査において用いられる技術に関するガイドライン、分子遺伝学的検査における結果の解釈、稀少疾患の分子遺伝学的検査結果報告書の例を、まとめて記載した。
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[Journal Article] The current status of umbilical cord blood collection in Japanese medical centers : survey of obstetricians
Author(s)
Tada N, Hinotsu S, Urushihara H, Kita F, Kai S, Takahashi TA, Kato S, Takanashi M, Ito K, Sawai H, Maekawa T, Kosugi S, Kawakami K
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Journal Title
Transfusion and Apheresis Science
Volume: (印刷中)
Peer Reviewed
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[Presentation] Process to the diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 in Japanese patients.2010
Author(s)
M Yamazaki, S Kosugi, S Uchino, S Suzuki, T Okamoto, T Imai, H Kaji, M Yamada, S Hirakawa, A Sato, A Sakurai, MEN Consortium of Japan.
Organizer
The 92th annual meeting of the Endocrine Society.
Place of Presentation
San Diego, USA
Year and Date
20100619-20100622
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