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2011 Fiscal Year Annual Research Report

ルイス式血液型合成に関与するFUT2とFUT3の多型および相関解析

Research Project

Project/Area Number 21590750
Research InstitutionKurume University

Principal Investigator

副島 美貴子  久留米大学, 医学部, 講師 (80279140)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 神田 芳郎  久留米大学, 医学部, 教授 (90231307)
Keywordsルイス式血液型 / 分泌型 / DNA多型 / 遺伝子組換え
Research Abstract

FUT2は多型に富んでいるが、これらは集団に特徴的な分布を示しているため帰属集団マーカーとしての有用性が示唆されている。
今年度は、前年度の解析によってベトナム人集団に新たに見出した2つの一塩基多型(SNPs)についてハプロタイプ解析、ならびに産物であるα(1,2)フコ-ス転移酵素活性に与える影響について、培養細胞を用いた実験系と、in silicoの推定により解析をおこなった。その結果、いずれの多型も酵素活性に大きな影響を与えることが分かった。この結果は2つの解析法で矛盾が無く、用いたフリーソフトウェアは簡便に利用できる機能推定の有用なツールであると考えられる。
一方、同座位には現在までに5種類の組換え体アリルが同定されており、遺伝子構造と局所的な配列から遺伝子組換えが起こりやすいことが示唆される。初年度に開発した比較C_T法によるFUT2のコピ-数多型(CNVs)検出法の活用により、昨年度新たな組換え体アリルを見出したが、同法ではFUT2の偽遺伝子であるSEC1の一部がFUT2に入れ替わったSEC1-FUT2-SEC1アリルの検出は不可能である。当該年度では、このようなハイブリッド遺伝子の検出を目的とし、SEC1とのduplexPCR法をデザインした。
この方法により、ヨーロッパ人を祖先とする南アフリカ集団の1つのサンプルにハイブリッドアリルのヘテロ接合体を見出した。シークエンス解析の結果、このアリルは以前モンゴル人に見出されたSEC1-FUT2-SEC1とは配列を異にするアリルであることが分った。このアリルの同定により、FUT2座位組換えのホットスポット領域を狭めることができた。本法は信頼性が高く、簡便で多数検体を処理できるので、日本人のようにハイブリッドアリルの頻度が無視できない集団を対象とした関連解析にも有用な方法である。

  • Research Products

    (20 results)

All 2012 2011 Other

All Journal Article (10 results) (of which Peer Reviewed: 10 results) Presentation (8 results) Book (1 results) Remarks (1 results)

  • [Journal Article] Genetic variation of FUT2 in a Vietnamese population : identification of two novel Se enzyme-inactivating mutations2012

    • Author(s)
      Soejima M, Fujimoto R, Agusa T, Iwata H, Fujihara J, Takeshita H, Minh TB, Trang PT, Viet PH, Nakajima T, Yoshimoto J, Tanabe S, Koda Y
    • Journal Title

      Transfusion

      Volume: (In press)

    • DOI

      10.1111/j.1537-2995.2011.03485.x

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Selective quantification of human DNA by real-time PCR of FOXP22012

    • Author(s)
      Soejima M, Hiroshige K, Yoshimoto J, Koda Y
    • Journal Title

      Forensic Sci Int Genet

      Volume: (In press)

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Nonsynonymous Single-Nucleotide Polymorphisms of the Human Apoptosis-Related Endonuclease-DNA Fragmentation Factor Beta Polypeptide, Endonuclease G, and Flap Endonuclease-1-Genes Show a Low Degree of Genetic Heteroseneity2012

    • Author(s)
      Takeshita H, Fujihara J, Ueki M, Iida R, Koda Y, Soejima M, Yuasa I, Kato H, Nakajima T, Kominato Y, Yasuda T
    • Journal Title

      DNA Cell Biol

      Volume: 1 Pages: 36-42

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] TaqMan-based real-time polymerase chain reaction for detection of FUT2 copy number variations : identification of novel Alu-mediated deletion2011

    • Author(s)
      Soejima M, Koda Y
    • Journal Title

      Transfusion

      Volume: 51(4) Pages: 762-769

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Polymorphic trial in oxidative damage of arsenic exposed Vietnamese2011

    • Author(s)
      Fujihara J, Soejima M, Yasuda T, Koda Y, Kunito T, Iwata H, Tanabe S, Takeshita H
    • Journal Title

      Toxicol Appl Pharmacol

      Volume: 256 Pages: 174-178

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Confirmation that SNPs in the high mobility group-A2 gene (HMGA2) are associated with adult height in the Japanese population ; wide-ranging population survey of height-related SNPs in HMGA22011

    • Author(s)
      Takeshita H, Fujihara J, Soejima M, Koda Y, Kimura-Kataoka K, Ono R, Yuasa I, Iida R, Ueki M, Nagao M, Yasuda T
    • Journal Title

      Electrophoresis

      Volume: 32 Pages: 1844-1851

    • DOI

      10.1002/elps.201100128

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Rapid detection of haptoglobin gene deletion in alkaline-denatured blood by loop-mediated isothermal amplification reaction2011

    • Author(s)
      Soejima M, Egashira K, Kawano H, Kawaguchi A, Sagawa K, Koda Y
    • Journal Title

      J Mol Diagn

      Volume: 13 Pages: 334-339

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] First survey of the three gene polymorphisms (PON1 Q192R, eNOS E298D and eNOS C-786T) potentially associated with coronary artery spasm in African populations and comparison with worldwide data2011

    • Author(s)
      Fujihara J, Yasuda T, Kawai Y, Morikawa N, Arakawa K, Koda Y, Soejima M, Kimura-Kataoka K, Takeshita H
    • Journal Title

      Cell Biochem Funct

      Volume: 29 Pages: 156-163

    • DOI

      10.1002/cbf.1721

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Functional and gcnctic surycy of all known single-nucleotide polymuphisms within the human deoxyribonuclease I gene in wide-ranging ethnic groups2011

    • Author(s)
      Fujihara J, Ueki M, Yasuda T, Iida R, Soejima M, Koda Y, Kimura-Kataoka K, Kato H, Panduro A, Tongu M, Takeshita H
    • Journal Title

      DNA Cell Biol

      Volume: 30 Pages: 205-217

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Distribution of 42-bp variable tandem repeal polymorphism of the cold-induced autoinflammatory syndrome 1 (CIAS1) gene in eight human populations2011

    • Author(s)
      Omi T, Koda Y, Soejima M, Munkhtulga L, Iwamoto S
    • Journal Title

      Leg Med (Tokyo)

      Volume: 13 Pages: 44-46

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] FOXP2を用いた人獣鑑別法2011

    • Author(s)
      副島美貴子, 廣重憲一, 吉本譲爾, 神田芳郎
    • Organizer
      日本DNA多型学会第20回学術集会
    • Place of Presentation
      はまぎんホールヴィアマーレ(神奈川県)
    • Year and Date
      2011-12-01
  • [Presentation] 心筋に広範な収縮帯壊死を認めた小児虐待の一剖検例2011

    • Author(s)
      神田芳郎, 副島美貴子
    • Organizer
      第61回日本法医学会学術九州地方集会
    • Place of Presentation
      長崎大学医学部良順会館ボードウィンホール(長崎県)
    • Year and Date
      2011-10-07
  • [Presentation] FOXP2を用いたヒトDNAの選択的定量法2011

    • Author(s)
      副島美貴子, 神田芳郎
    • Organizer
      第61回日本法医学会学術九州地方集会
    • Place of Presentation
      長崎大学医学部良順会館ボードウィンホール(長崎県)
    • Year and Date
      2011-10-07
  • [Presentation] Simple method for identification of human DNA by real-time PCR of FOXP22011

    • Author(s)
      Koda Y, Soejima M, Hiroshige K
    • Organizer
      8th International Symposium ADVANCES IN LEGAL MEDICINE
    • Place of Presentation
      Johann Wolfgang Goethe-University (Frankfurt, Germany)
    • Year and Date
      2011-09-27
  • [Presentation] LAMP法を用いた輸血副作用原因遺伝子ハプトグロビン欠失アリルの検出2011

    • Author(s)
      副島美貴子, 神田芳郎
    • Organizer
      第95次日本法医学会総会
    • Place of Presentation
      コラッセ福島(福島県)
    • Year and Date
      2011-06-17
  • [Presentation] Delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD) G177C (Asn59Lys)多型の頻度分布における民族差異2011

    • Author(s)
      藤原純子, 竹下治男, 安田年博, 加藤秀章, 神田芳郎, 副島美貴子
    • Organizer
      第95次日本法医学会総会
    • Place of Presentation
      コラッセ福島(福島県)
    • Year and Date
      2011-06-17
  • [Presentation] ヒ素代謝に関与するAS3MT遺伝子多型の民族差異2011

    • Author(s)
      藤原純子, 竹下治男, 安田年博, 加藤秀章, 神田芳郎, 副島美貴子
    • Organizer
      第95次日本法医学会総会
    • Place of Presentation
      コラッセ福島(福島県)
    • Year and Date
      2011-06-16
  • [Presentation] LAMP法を用いた輸血副作用原因遺伝子Hp^<del>の検出法2011

    • Author(s)
      神田芳郎, 川野洋之, 江頭弘一, 佐川公矯
    • Organizer
      第59回日本輸血・細胞治療学会総会
    • Place of Presentation
      (震災により中止)(紙上発表)
    • Year and Date
      2011-04-14
  • [Book] DNA多型Vol.192011

    • Author(s)
      副島美貴子, 神田芳郎
    • Total Pages
      305
    • Publisher
      東洋書店
  • [Remarks]

    • URL

      http://www.med.kurume-u.ac.jp/med/foren/

URL: 

Published: 2013-06-26  

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