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2022 Fiscal Year Research-status Report

妊娠を希望する人々への基礎データの提供―流産胎児の染色体異常の解析―

Research Project

Project/Area Number 21K02413
Research InstitutionTokyo Kasei University

Principal Investigator

高野 貴子  東京家政大学, 家政学部, 教授 (50236246)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 高木 晴良  東京医療保健大学, 看護学部, 准教授 (90187930)
Project Period (FY) 2021-04-01 – 2024-03-31
Keywords流産胎児 / 胎児染色体分析 / 正常核型 / トリソミー / 倍数体
Outline of Annual Research Achievements

日本全国の病院から、母体流産胎児由来の組織検体が集積されている(株)SRLの流産胎児染色体分析報告データを解析した。分析対象は2000年11月から2021年3月までの20年5ヶ月間、欠損値を除いた分析データ総数は24,175件である。
母体の平均年齢は35.7±5.1歳で、経年変化は2015年までは漸増、その後は36.0~36.5歳で変化がなかった。検査時平均妊娠週数は全体では10.9週で、経年変化は2013年までは漸減、その後は10.5週前後で変化がなかった。
染色体数、性染色体で区分すると、正常女性核型46,XXは5582(23.1%, 母体検出例が含まれる)、正常男性核型46,XYは 3513(14.5%)、合わせた正常染色体核型の流産胎児9095は全体の37.6%であった(正常バリアントの436件は正常として扱った)。常染色体トリソミー女性(47,XX)は5516(22.8%)、常染色体トリソミー男性(47,XY)は5113(21.1%)で性差がなく、母体混入の影響がない。合わせた常染色体トリソミーは10629 (44.0%)と正常核型例数を上回った。三倍体は69,XXXが251、69,XXYが266とほぼ同数で、合計517(2.1%)だった。四倍体は92,XXXXが163、92,XXYYが169とほぼ同数で、合計336(1.4%)だった。三倍体と四倍体はどちらも母体高齢化の影響はなかった。
全調査数の中で母体年齢が判明している件数は20546だった。染色体正常は7565(36.8%)、染色体異常(常染色体異常+性染色体異常+倍数体など)は12981(63.2%)で異常の方が多かった。染色体異常の割合は母体年齢が高くなるにつれて増加傾向だった(少数例の45歳以上を除く)。常染色体トリソミーの中で多い染色体番号は順に、No. 22、16、21、15、13、18だった。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

20年5ヶ月間の検査データ合わせて24,175件の膨大な胎児染色体分析データを得ることができた。これらの統計解析を一部終了し、詳細な解析へ進んでいる。したがって当初の計画通りおおむね順調に進んでいる。

Strategy for Future Research Activity

今後既存の報告データとの参照、新規に見出した結果の検討を重ねる。ついで学会発表と国際学術雑誌への投稿準備に入る。
また20歳代前半の妊娠前女性(未婚、既婚)妊娠経験者、30歳代の妊娠前女性(未婚、既婚)、妊娠経験者などを対象に、本研究の概要に関する情報を提示し、それに関するアンケート調査を計画している。

Causes of Carryover

新型コロナ禍の影響が残り、またウェブ会議の利便性から、研究打ち合わせはオンラインで行い、学会参加の宿泊費や交通費が少額で済んだため、次年度使用額が生じた。
使用計画としては、学会参加費、学会参加の旅費、学術論文のnative校正代、学術論文投稿料等に使用する計画である。

  • Research Products

    (11 results)

All 2023 2022

All Journal Article (5 results) (of which Peer Reviewed: 4 results,  Open Access: 2 results) Presentation (5 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] 日本学校に在籍する外国人の防災意識に関連する要因2023

    • Author(s)
      川鍋奈月, 居上愛, 小林優思, 土井一真, 山敷翔, 今井淳子, 三浦由紀子, 堀田昇吾, 高木晴良
    • Journal Title

      東京医療保健大学紀要

      Volume: 17(1) Pages: 19-27

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Secular decrease in chromosomal mosaicism in cultured and uncultured peripheral blood cells of six patients with mosaic Down syndrome.2023

    • Author(s)
      Takako Takano,Tasuo Masuyama
    • Journal Title

      Congenital Anomalies

      Volume: - Pages: -

    • DOI

      10.1111/cga.12510

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Down症候群2023

    • Author(s)
      高野貴子
    • Journal Title

      今日の臨床サポート 改訂第5版 オンライン臨床サポートツール

      Volume: - Pages: -

  • [Journal Article] 大学内0~2 歳児保育施設における食物アレルゲン除去のための全園児同じ献立 の取り組み2022

    • Author(s)
      中原初美、工藤佳代子、高野貴子
    • Journal Title

      小児保健研究

      Volume: 81(3) Pages: 270-278

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] COVID-19パンデミック下における感染拡大予防行動に関連する要因2022

    • Author(s)
      後藤宇慧, 井上祐華, 入澤法子, 大熊彩香, 川南美春, 栗山瞳, 桑澤里彩, 斉藤瑞稀, 白井麻央, 杉村江莉佳, 見山莉奈, 今井淳子, 三浦由紀子, 堀田昇吾, 高木晴良
    • Journal Title

      東京医療保健大学紀要

      Volume: 16(1) Pages: 19-27

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] Long read revealed a complex structure of an extra dic(21;21) chromosome of a patient and its biological changes.2023

    • Author(s)
      Kugui Yoshida, Ko Ikemoto, Takako Takano, Akihiro Fujimoto
    • Organizer
      ESHG 2023 (European Human Genetics Conference 2023)
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] 災害拠点病院における災害時に備えた病者用食備蓄の実態調査2023

    • Author(s)
      堀田昇吾, 今井淳子, 高木晴良.
    • Organizer
      第28回日本災害医学会総会・学術集会
  • [Presentation] 特別治療食を必要とする慢性疾患患者の非常食備蓄に関する実態調査2023

    • Author(s)
      今井淳子, 堀田昇吾, 高木晴良
    • Organizer
      第28回日本災害医学会総会・学術集会
  • [Presentation] Acampomelic campomelic dysplasia due to a translocation involving chromosome 17q upstream of SOX9.2022

    • Author(s)
      Takako Takano, Hideomi Ota, Hajime Ohishi, Rieko Furukawa, Kazuhiko Nakabayashi
    • Organizer
      第64回日本小児神経学会学術集会
  • [Presentation] Genome, transcriptome and epigenetic analysis of a tetrasomy 21 patient using long-read sequencing technology.2022

    • Author(s)
      Kugui Yoshida, Ko Ikemoto, Takako Takano, Akihiro Fujimoto
    • Organizer
      日本人類遺伝学会 第67回大会
  • [Book] 小児科診療ガイドライン 第5版2023

    • Author(s)
      高野貴子
    • Total Pages
      834
    • Publisher
      総合医学社
    • ISBN
      978-4883784707

URL: 

Published: 2023-12-25  

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