Establishment of multi-omics dataset for elucidating the genetic factors of corneal dystrophy

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21K06840
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 48040:Medical biochemistry-related
• Research Institution: Kyoto Prefectural University of Medicine
• Principal Investigator: Tokuda Yuichi 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (40833661)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 田代 啓 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10263097) ; 中野 正和 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70381944)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: マルチオミクス / フックス角膜内皮変性症 / NGS

Outline of Final Research Achievements

Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD) is the cornea disease with inherited risk such as ethnic differences and interferes with a healthy life. Because the pathogenesis of FECD had been unclear, there were no effective treatment except for the corneal transplantation. We previously performed the genomic analysis for Japanese FECD patients, and the results supported the ethnic differences as already reported and showed the novel candidates of genomic regions associated with the disease. On the basis of the knowledge, this study aims to build the research foundation of multiomics in order to elucidate the ethnic differences and molecular biologic mechanisms in the background of FECD pathogenesis.

Free Research Field

ゲノム医科学、分子生物学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

FECD は白人では40歳以上の約4%が罹患しているとされるが、日本人では比較的稀な疾患であるという人種差があるため、発症に至る遺伝的リスク解明でも特に日本人での研究は遅れてきた。そこで本研究は、まずFECDと健常対照者双方の角膜内皮における遺伝子発現プロファイルと、日本人FECD患者の遺伝的リスク解明に有用なゲノム解析という2種類のデータセットを確立することで、マルチオミクス情報基盤の構築に成功した。このことは日本人FECDの発症機序解明のみならず、他の角膜疾患研究にも有用な情報も発信する国際的に意義深いものである。