2023 Fiscal Year Annual Research Report
非ランゲルハンス細胞組織球症の分子病理学的分類と治療標的分子の同定
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21K06938
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| Research Institution | Saitama Children's Medical Center |
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Principal Investigator |
中澤 温子 埼玉県立小児医療センター (臨床研究部), 臨床研究部, 部長 (90227736)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
工藤 耕 弘前大学, 医学部附属病院, 助教 (20455728)
塩田 曜子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児がんセンター, 医長 (30307532)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | juvenile xanthogranuloma / ALK / BRAF / NTRK / pathology |
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| Outline of Annual Research Achievements |
対象：全身型(多臓器型）systemic 若年性黄色肉芽腫症（JXG）11例、皮膚以外の単臓器型 extracutaneous JXG 7例、皮膚限局型 cutaneous JXG 25例、対照群として 多臓器型ランゲルハンス組織球症 systemic LCH48例。
結果：免疫組織化学染色にて、BRAFV600E(VE1)は、JXGでは extracutaneous JXG 1例のみ（1/30例、3.3％）が陽性であったのに対し、systemic LCHでは9/24例(37.5%）が陽性であった。ALK陽性4例はすべてsystemic JXGで、解析可能であった3例は全例FISHでALK再構成が認められ、KIF5B-ALK融合遺伝子が検出された。panTRK陽性はsystemic JXGとextracutaneous JXGが1例ずつで、いずれもFISHでNTRK１再構成が認められ、1例はがん遺伝子パネル検査（FoundationOne）にてTPM3-NTRK1融合遺伝子が検出された。皮膚単独型についてさらに23症例を検討したところ、panTRK陽性例は3例で、1例にFISHにてNTRK１再構成が認められた。FISHにてNTRK１－３いずれも再構成が認められなかった2例は、細胞質のみにpanTRKが陽性であった。免疫組織化学染色は遺伝子解析を行うべき症例の迅速なスクリーニング法として有用で、FISHにて再構成を確認し、分子標的薬の適応を考える場合には、キメラ遺伝子解析を行う必要があると考えられた。
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