Cerebral white matter lesions and cerebral small vessel disease-related gene variants in the Japanese general population

2021 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 21K07441
• Research Institution: Kyoto Prefectural University of Medicine
• Principal Investigator: 水田 依久子 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (80397760)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 水野 敏樹 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30264782) ; 渡辺 明子 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 特任助教 (90828881) ; 佐々木 真理 岩手医科大学, 医歯薬総合研究所, 教授 (80205864) ; 布施 昇男 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (10302134)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 東北メディカル・メガバンク / 脳小血管病 / 白質病変 / 遺伝要因 / NOTCH3 / 一般集団

Outline of Annual Research Achievements

当該年度内に研究分担者・研究協力者とメールのやりとり、５回のオンライン会議を行い、研究デザインを議論し、東北メディカル・メガバンクのデータ解析を開始した。頭部MRIの解析を行うために、研究協力者の山下（岩手医科大学／いわて東北メディカル・メガバンク機構(IMM)）がスパコン内のプロジェクトアカウントに仮想マシンをセットアップした。研究協力者の麦倉と木下（東北大学／東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)）が白質病変の解析に必要なFLAIR画像を含む頭部MRIとゲノムデータを持つ登録データを抽出し、当該年度内に合計325人の画像データがアカウントへ分譲された。研究代表者と京都府立医科大学の研究分担者らは岩手医科大学匿名化解析室のスパコン端末からMRI画像データを解析し、324人の白質病変の視覚的解析を行い、約90人にFazekas 2以上の白質病変を認めた。統計解析デザインについては研究分担者（布施、佐々木、水野、渡邉）、研究協力者（IMM：清水、須藤、山下、ToMMo：木下、麦倉、森、平良、京都府立医大：松浦）と議論を重ねた。その結果、画像所見（白質病変、ラクナなど）との関連を解析する変数として、年齢、性別、高血圧、糖尿病、高尿酸血症（痛風）、喫煙、飲酒、脳卒中家族歴、およびNOTCH3バリアント情報を用いる方針となった。当初の研究計画に追加した項目については、倫理審査委員会に申請を行い、順次承認されている。また、白質病変に関連する最も重要な因子である高血圧については重症度を評価するために眼底所見を用いる方針となったが、そのためには眼底写真から眼底所見を判定する必要があり、そのために眼科の研究協力者（ToMMo:宮澤）が加わることとなった。必要な臨床データ項目を東北メディカル・メガバンクの項目リストから選出する方法についてもオンライン会議などで検討中である。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

MRI画像を含むデータ解析は岩手医科大学匿名化解析室などのセキュリティエリアにて行わねばならないが、新型コロナ感染状況により研究代表者の所属機関である京都府立医科大学から岩手医科大学への移動が困難だったため。

Strategy for Future Research Activity

引き続き岩手医科大学匿名化解析室にてデータの抽出と解析を進め、白質病変と各因子との関連を解析できるようデータクリーニングを行う。並行してオンライン会議で情報共有と討議を継続する。

Causes of Carryover

新型コロナ感染状況により京都府立医科大学から岩手医科大学への出張回数が制限されたため、次年度の出張旅費に使用する。