2023 Fiscal Year Research-status Report
Cerebral white matter lesions and cerebral small vessel disease-related gene variants in the Japanese general population
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21K07441
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| Research Institution | Kyoto Prefectural University of Medicine |
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Principal Investigator |
水田 依久子 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (80397760)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
水野 敏樹 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 特任教授 (30264782)
渡辺 明子 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 特任助教 (90828881)
佐々木 真理 岩手医科大学, 医歯薬総合研究所, 教授 (80205864)
布施 昇男 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (10302134)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2025-03-31
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| Keywords | 東北メディカル・メガバンク / 脳小血管病 / 白質病変 / 遺伝要因 / NOTCH3 / 一般集団 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究では、東北メディカル・メガバンクのデータのうちMRIのFLAIR画像とゲノム情報を持つ325人を研究対象とし、岩手医科大学匿名化データ解析室のスパコン端末からデータにアクセスして白質病変と遺伝子バリアントとの関連解析を行う。
前年度に引き続き、研究代表者は研究分担者（京都府立医大：水野・渡邉、岩手医科大学／いわて東北メディカル・メガバンク機構(IMM)：佐々木、東北大学／東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)：布施）および研究協力者（岩手医科大学／IMM：清水・須藤・山下・山﨑、東北大学／ToMMo：木下・麦倉・森・平良・宮澤・齊藤・坂本、京都府立医大：松浦）と連携して、メールおよび対面で相談を行いながらデータ収集と解析を進めた。
今年度は調査票から生活習慣病、生活習慣に関するデータとして、高血圧、糖尿病、高脂血症の既往、喫煙歴、飲酒歴の解析を行った。高血圧の重症度の判定のための眼底検査所見解析も行い、白質病変の自動定量解析も進めた。また、東北メディカル・メガバンクから公開されている約54万人のゲノムバリアントデータベース54KJPNのデータを解析し、遺伝子の病的バリアントの有償データベースであるHGMDを参考にしながら、本研究で着目している8個の遺伝子（NOTCH3, HTRA1, GLA, COL4A1, COL4A2, TREX1, ABCC6, RNF213）から抽出するバリアントのリスト作成を進めた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
画像や臨床項目のデータ解析は岩手医科大学匿名化データ解析室にて行う必要があるが、研究代表者を含めた京都府立医科大学の3名の研究者が岩手医科大学に出張できる日程が限られていた。
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| Strategy for Future Research Activity |
岩手医科大学匿名化データ解析室にてデータクリーニングを完成し、遺伝子バリアントデータ抽出を行い、白質病変と遺伝因子との関連解析を行い、研究分担者、研究協力者間で情報共有と討議を継続し、学会発表と論文作成を行う。
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| Causes of Carryover |
今年度までにデータ解析が完成しなかったため、次年度に完成させて成果発表を行う必要があるので次年度使用が生じた。岩手医大での解析作業のための出張旅費、学会発表、論文作成・投稿掲載のために使用する計画である。
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