2022 Fiscal Year Research-status Report

リアルタイムPCRを用いた術中迅速遺伝子診断による新たな神経膠腫手術戦略の確立

Research Project

Project/Area Number	21K09162
Research Institution	Tokyo Women's Medical University
Principal Investigator	新田雅之東京女子医科大学, 医学部, 特任講師 (70588269)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	齋藤太一東京女子医科大学, 医学部, 講師 (40457247) 赤川浩之東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (60398807) 増井憲太東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (60747682) 福井敦東京女子医科大学, 医学部, 助教 (80746800) [Withdrawn] 都築俊介東京女子医科大学, 医学部, 助教 (90746794) 郡山峻一東京女子医科大学, 医学部, 助教 (10793979)
Project Period (FY)	2021-04-01 – 2024-03-31
Keywords	術中遺伝子診断 / 神経膠種 / リアルタイムPCR / IDH変異 / 1p/19q欠失 / TERTプロモーター変異
Outline of Annual Research Achievements	本研究の目的は、「神経膠腫手術中に術中迅速遺伝子診断によって腫瘍型及び腫瘍悪性度を同定する方法を確立し、最適な摘出戦略を構築する事」である。 2021年度は、IDH1/2変異同定法としてのHRMとTaqman PCR法の正確性の評価、1p/19qの代用マーカーであるTERTプロモーター変異の正確性の評価を行い、正確性が示された。 2022年度は、Taqman PCR法を用いたIDH1/2変異、TERTプロモーター変異の術中遺伝子診断のけ結果と、永久標本でのシークエンスを用いたIDH1/2変異とFISH法を用いた1p/19q欠失の結果の整合性を評価した。また、CDKN2A/B欠失の新たな代用マーカーとしてiFCの有用性を評価した。
Current Status of Research Progress	Current Status of Research Progress 2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned. Reason 2022年度は以下を行なった。１）神経膠腫の手術検体を用いて、Taqman PCR法にてIDH1/2変異およびTERTプロモーター変異を同定し、永久標本における、IDH1/2変異（免疫染色とシークエンス）、1p/19q欠失（FISH法）結果と合致するかを検討した。２）CDKN2A/B共欠失のサロゲートマーカーとして、術中フローサイトメトリー法（iFC）が有用であるかを検討した。iFCでaneupoidyを有しない症例は全例CDKN2A/B欠失が認められなことがわかり、iFC法の特異度が高いことが示された。
Strategy for Future Research Activity	今後は、引き続き臨床サンプルを用いた術中遺伝子診断の正確性の評価を行うとともに、結果を統計解析し、学会発表、論文発表を行う方針である
Causes of Carryover	次年度もサンプル解析を行う方針で、また学会発表を行う予定のため、その分の費用等を残した。