Exploratory Study on Genomic Abnormalities Associated with Assisted Reproductive Technologies in a Three-Generation Cohort

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21K09487
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56040:Obstetrics and gynecology-related
• Research Institution: Tohoku University
• Principal Investigator: Sugawara Atsushi 東北大学, 大学病院, 助教 (00554403)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 菅原 準一 東北大学, 医学系研究科, 名誉教授 (60280880) ; 立花 眞仁 東北大学, 医学系研究科, 准教授 (30431571) ; 渡邉 善 東北大学, 大学病院, 講師 (40722567) ; 志賀 尚美 東北大学, 大学病院, 講師 (20595558) ; 久野 貴司 東北大学, 大学病院, 助教 (40897881)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 父母アレル間遺伝子変換 / 潜性遺伝病 / インプリンティング異常症 / 顕微授精

Outline of Final Research Achievements

This study investigated interparental gene conversion and its correlation with assisted reproductive technologies (ART). Traditionally discussed in the context of meiosis and somatic cell division, natural interparental gene conversion lacked detailed documentation, prompting the development of a specialized analytical pipeline. Utilizing whole-genome sequencing data, we developed a method to identify interparental gene conversion by focusing on Mendelian errors. Our research contributes valuable insights into the mechanisms of interparental gene conversion and underscores the importance of continued genetic monitoring in ART.

Free Research Field

動物生殖学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

減数分裂や体細胞分裂の文脈で語られる遺伝子変換であるが、父母アレル間で自然に発生するというは報告ない。本研究では、独自に開発したパイプラインを用いて、自然発生する父母アレル間での遺伝子変換を初めて確認した。この発見により、今まで原因が不明であった、潜性遺伝病やインプリンティング異常症の一部が、この現象が関与している可能性が示唆された。