ゲノムワイド関連解析に基づくメニエール病の原因遺伝子探索

2021 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 21K09560
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: 奥村 朋子 大阪大学, 医学系研究科, 特任研究員 (90734070)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 太田 有美 大阪大学, 医学系研究科, 助教 (00598401) ; 鎌倉 武史 大阪大学, 医学系研究科, 助教 (30600564) ; 佐藤 崇 大阪大学, 医学系研究科, 助教 (30756002) ; 上野 裕也 大阪大学, 医学部附属病院, 医員 (70846500) ; 今井 貴夫 大阪大学, 医学系研究科, 准教授 (80570663)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: メニエール病の原因遺伝子

Outline of Annual Research Achievements

メニエール病の患者のゲノムに分布するすべての一塩基多型と呼ばれる遺伝子変異を健常人のゲノムと比較することにより原因遺伝子を究明し、その遺伝子の機能からメニエール病の発生原因や治療法を発見することを目的とする。
診断にはこれまでに病状の証明が難しかった部分を補完する手法(内耳造影ＭＲＩ、眼振記録装置)を用いるため、患者と健常者がはっきりと区別され、これまでより精度の高い遺伝子解析が可能となる。
対象患者の目標数200例以上の検体を取得し、業者に提出することでジェノタイプデータも得られている。現在、統計解析および論文執筆中。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

対象患者の目標数200例以上の検体を取得し、業者に提出することでジェノタイプデータも得られている。現在、統計解析および論文執筆中。

Strategy for Future Research Activity

有意なSNPがあればそのアノテーションを検索し、影響を与える生理的機能から病態発生のメカニズムを推定する。また、マウスなどに適応して病態が生じるかを観察する。