2022 Fiscal Year Research-status Report
ゲノムワイド関連解析に基づくメニエール病の原因遺伝子探索
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21K09560
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| Research Institution | Osaka University |
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Principal Investigator |
伊賀 朋子 大阪大学, 大学院医学系研究科, 特任研究員 (90734070)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
太田 有美 大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (00598401)
鎌倉 武史 大阪大学, 大学院医学系研究科, 助教 (30600564)
佐藤 崇 大阪大学, 大学院医学系研究科, 助教 (30756002)
上野 裕也 大阪大学, 医学部附属病院, 医員 (70846500)
今井 貴夫 奈良県立医科大学, 医学部, 非常勤講師 (80570663)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | 内耳造影MRI / GWAS |
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| Outline of Annual Research Achievements |
取得した血液検体より、ASAチップによるタイピングデータを取得。バイオバンクジャパンの公開データをコントロールとしてゲノムワイド関連解析を実施した。データQCとしての特記事項としては、MHC関連疾患群をコントロールサンプルから除外することと、日本国内における本土クラスタと琉球クラスタを区別し、後者を全サンプルから除外することとした。その結果、ケース群として197サンプル、コントロール群として43,859サンプルを得た。
ゲノムワイド有意水準を満たす一塩基多型も得られたが、集団内のアレル頻度やimputation時のR2値より不適切であると判断。現在は、上位の一塩基多型に関するe-QTLの関連や、検体の追加を考慮している。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
4: Progress in research has been delayed.
Reason
ゲノムワイド関連解析において、有意な一塩基多型が得られなかったため。
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| Strategy for Future Research Activity |
上位の一塩基多型に関するe-QTLの関連や、検体の追加を考慮している。
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| Causes of Carryover |
必要資材の購入が遅れたため。
翌年度に解析や検体追加に必要な資材を購入予定。
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