2023 Fiscal Year Annual Research Report
ゲノムワイド関連解析に基づくメニエール病の原因遺伝子探索
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21K09560
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| Research Institution | Osaka University |
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Principal Investigator |
伊賀 朋子 大阪大学, 大学院医学系研究科, 特任研究員 (90734070)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
太田 有美 大阪大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (00598401)
鎌倉 武史 大阪大学, 大学院医学系研究科, 助教 (30600564)
佐藤 崇 大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (30756002)
上野 裕也 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター(研究所), その他部局等, 耳鼻咽喉科・診療主任 (70846500)
今井 貴夫 奈良県立医科大学, 医学部, 非常勤講師 (80570663)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | 内耳造影MRI / GWAS |
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| Outline of Annual Research Achievements |
取得した血液検体より、ASAチップによるタイピングデータを取得。バイオバンクジャパンの公開データをコントロールとしてゲノムワイド関連解析を実施した。データQCとしての特記事項としては、MHC関連疾患群をコントロールサンプルから除外することと、日本国内における本土クラスタと琉球クラスタを区別し、後者を全サンプルから除外することとした。その結果、ケース群として197サンプル、コントロール群として43,859サンプルを得た。
ゲノムワイド有意水準を満たす一塩基多型も得られたが、集団内のアレル頻度やimputation時のR2値より不適切であると判断。
上位の一塩基多型に関するe-QTLの関連はなく、検体の追加に関しては担当の状況により実現できなかった。
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