Pathogenic pathway analysis in normal tension glaucoma using genome data

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21K09747
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56060:Ophthalmology-related
• Research Institution: Yokohama City University
• Principal Investigator: NOMURA Eiichi 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (00347303)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 目黒 明 横浜市立大学, 医学研究科, 特任教授 (60508802) ; 水木 信久 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (90336579)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 正常眼圧緑内障 / 疾患感受性遺伝子 / パスウェイ解析

Outline of Final Research Achievements

Genetic factors are thought to be involved in the pathogenesis of normal tension glaucoma (NTG). Although many susceptibility genes for NTG have been identified, the complete mechanisms of NTG pathogenesis remain to be elucidated. In this study, we performed a pathway analysis of NTG pathogenesis based on the information from genetic studies reported so far and found the pathogenic mechanism of NTG involving susceptibility genes of NTG.

Free Research Field

眼科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

NTGの発症パスウェイが見出されたことで、発症パスウェイに関与する疾患感受性遺伝子（分子）を対象とした効果的な治療薬の開発が可能になり、NTGの進行予防・進行抑制に繋がることが期待される。具体的には、発症パスウェイに関与する疾患感受性遺伝子のゲノム情報を基に、標的分子の機能を制御できる医薬分子の候補を網羅的にスクリーニングすることで、患者個々の遺伝要因に応じた治療薬（ゲノム創薬）の開発が可能になり、その臨床的意義は大きいといえる。