若年性皮膚筋炎の全国前向きコホート研究

2023 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 21K15869
• Research Institution: Kagoshima University
• Principal Investigator: 山崎 雄一 鹿児島大学, 医歯学域鹿児島大学病院, 講師 (10773179)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2025-03-31
• Keywords: 若年性皮膚筋炎

Outline of Annual Research Achievements

当初3年で80検体を見越していたが、現在36検体となっている。各協力研究施設での皮膚筋炎の症例数が想定したよりも受診していないと報告を受けている。また、協力医の異動もあったと報告を受け、後任が立てられなかった施設もあり、これ以上の回収が困難な施設が出てきた。36検体のHLA解析結果は出ているが、症例の調査票は初期登録時はあるものの、登録1年後、2年後、3年後の調査票記載をしてもらうよう協力施設に依頼をかけて回収中。症例がいないことには解析数は増えないため、調査票がそろえば36検体でも解析は可能であり、解析および発表執筆に進める。上記理由で、研究実績はまだ得られていない。
既報では本邦成人における皮膚筋炎発症にはHLA-DRB1*08:03とDPB1*05:01が正の関連があり、DPB1*02:01は負の関連があるとされる。一方米国においては、成人および小児の皮膚筋炎発症にはDRB1*03:01に正の関連があるとされている。ここまでの本研究での結果をみと、米国で認めるDRB1*03:01の症例は存在せず、本邦成人同様にDPB1*05:01は多いが、DRB1*08:03はそこまで多くはなく、DPB1*02:01は負の関連ではなくむしろ複数症例存在しており、ここまでの症例数でも海外との違い、本邦成人と似ている面と異なる面を持ち合わせている様子がうかがえる。昨年からさらに10例追加されている。症例追加解析を行うことで、本邦若年性皮膚筋炎の感受性遺伝子の判明とそこからの病態解明や最善の治療選択につながると予想する。

Current Status of Research Progress

4: Progress in research has been delayed.

Reason

実績概要に記載のとおり、協力施設や当施設における症例数が期待よりも少なく、新規患者の受診がなかったため、検体数が想定の半分にとどまっていること、1-3年後調査票がそろっておらず統計解析ができていない。36例分の検体は集まっており、調査票がそろい次第解析を開始し、その結果を発表、論文化していく。

Strategy for Future Research Activity

現時点で36症例は検体があり、HLA解析は済んでいる。各施設からの調査票が揃い次第、36例で解析を行う。調査票が揃うまでに新規患者が発生した場合には、同意された症例の追加解析も行う。

Causes of Carryover

想定検体数に満たないため、検査費用がかからず次年度使用額が生じている。今回、手持ちの36検体データで解析をすすめるため、統計解析ソフトを購入する。調査票が揃うまでに新規検体が得られれば、検査を行うため検査費用が発生する。解析から得られた結果を学会発表や論文執筆に用いる際にも使用する。