Role of plasma-derived exosomes from fathers of autistic children for the diagnosis and etiology of autism spectrum disorder

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21K19374
• Research Category: Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Medium-sized Section 49:Pathology, infection/immunology, and related fields
• Research Institution: Tokyo Institute of Technology
• Principal Investigator: Hoshino Ayuko 東京工業大学, 生命理工学院, 准教授 (00819964)
• Project Period (FY): 2021-07-09 – 2023-03-31
• Keywords: エクソソーム / 自閉スペクトラム症 / プロテオミクス / 機械学習

Outline of Final Research Achievements

Autism spectrum disorder, one of the developmental disorders, is thought to be caused by brain dysfunction from birth, but the details of the disorder have not yet been elucidated. In this study, we aimed to examine whether father-derived plasma exosomes differ and could be a potential biomarker for detecting autism spectrum disorder. We found that by performing proteomics analysis on plasma exosomes, the protein composition of the plasma-derived exosomes of fathers with autistic children differed significantly from that of fathers with neurotypical children, and the specific pathway signature found through exosome analysis suggested a specific internal body state.

Free Research Field

疾患生物学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

自閉スペクトラム症はアメリカ疾病予防管理センターの報告によると2018年では59人に１人の子供が罹患しているとされ、2020年では36人に１人と言われている増加傾向にある神経発達障害である。自閉スペクトラム症の遺伝子変異は極めて多様であり病態を引き起こす原因遺伝子は解明されていない。また、定量的な診断方法も開発が望まれている。本研究により、自閉スペクトラム症の子供を持つ父親の血中エクソソームを解析することで、その遺伝要因および環境要因に迫り、血液を用いた定量的な診断方法の開発に繋がる研究を遂行することができた。