Identification of disease gene polymorphisms in dry eye using mobile health and genomics

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21K20998
• Research Category: Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: 0906:Surgery related to the biological and sensory functions and related fields
• Research Institution: Juntendo University
• Principal Investigator: Eguchi Atsuko 順天堂大学, 医学部, 非常勤助教 (50913266)
• Project Period (FY): 2021-08-30 – 2023-03-31
• Keywords: ドライアイ / バイオバンク / モバイルヘルス / 多様性 / 予防医療 / 個別化医療 / ゲノミクス

Outline of Final Research Achievements

Dry eye is the most common eye disease, affecting more than 20 million people in Japan. There is no cure for dry eye, and it causes a long-term decline in quality of life. Since the pathogenesis of dry eye is multifactorial, a cross-sectional approach that fuses comprehensive individual and genetic information is important for understanding the pathogenesis and for preventive and personalized medicine to prevent the onset and severity of the disease.
In this study, we established a data base for integrated analysis of new phenotypes of dry eye by fusing comprehensive individual information collected from mobile health applications and genetic information already possessed by Tohoku Medical Megabank Organization.

Free Research Field

ドライアイ

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

ドライアイは本邦で2,000万人以上が罹患する最も多い眼疾患である。ドライアイを完治する方法は存在せず、人生の長期にわたり生活の質の低下を引き起こす。ドライアイの発症要因は、多因子にわたるため、包括的な個々人の情報と遺伝子情報の融合による横断的アプローチにより、病態理解と発症・ 重症化を未然に防ぐ予防医療や個別化医療に重要である。
本研究では、モバイルヘルスアプリから収集した個々人の包括的な情報と、東北メディカル・メガバンク機構が既に持つ遺伝子情報を融合し、ドライアイの新しい表現型を統合解析するためのデータ基盤を構築した。