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2010 Fiscal Year Annual Research Report

正常多様性形質の分子遺伝学的研究

Research Project

Project/Area Number 22390066
Research InstitutionHealth Sciences University of Hokkaido

Principal Investigator

新川 詔夫  北海道医療大学, 学長 (00111170)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 太田 亨  北海道医療大学, 個体差健康科学研究所, 准教授 (10223835)
Keywords遺伝学 / 遺伝子 / ヒトゲノム / ヒト正常形質 / 遺伝形質 / 多型 / 連鎖解析 / 関連解析
Research Abstract

まき舌・平舌、フジ/平坦額、組み手/組み腕、耳垂付着型、一重/二重まぶたなどのヒト正常多様性形質を規定する遺伝子(群)の同定とその機序の解明を目的として研究を開始した。
平成22年度は、始めに本研究の計画・実施に関して、北海道医療大学「ヒトゲノム・遺伝子解析に関する倫理審査委員会」および札幌医科大学「倫理委員会」の審査\承認を得た。次いでインフォームドコンセントの基に本研究への参加に同意するボランティアにおいて、各多様性形質保有の有無を観察・記録した後、血液採取およびDNAの抽出・保存を行った。また、一部の形質については家計を集積した。しかし、本研究への参加を希望する学生は予想以上に少なく、現在DNA採取例は10数例であり、家系は1家族のみで計画実施の遅れがある。したがって、SNP・連鎖解析も遅れている。
次年度は研究戦略の練り直しが必須で、対象を北海道医療大学の教職員に拡大変更する必要がある。

  • Research Products

    (4 results)

All 2010

All Journal Article (4 results) (of which Peer Reviewed: 4 results)

  • [Journal Article] Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki Syndrome.2010

    • Author(s)
      Ng SB
    • Journal Title

      Nature Genetics

      Volume: 42(9) Pages: 790-793

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Familial brain arteriovenous malformation maps to 5p13-q14, 15q11-q13or 18p11 : Linkage analysis with clipped fingernail DNA on high density SNP array.2010

    • Author(s)
      Oikawa M
    • Journal Title

      European Journal of Medical Genetics

      Volume: 53 Pages: 244-249

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24.2-p24.1 or 2p21-p122010

    • Author(s)
      Tsuda M
    • Journal Title

      Journal of Human Genetics

      Volume: 55 Pages: 124-126

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Two missense mutations of the IRF6 gene in two Japanese families with popliteal pterygium syndrome.2010

    • Author(s)
      Matsuzawa N
    • Journal Title

      Americal Journal of Medical Genetics

      Volume: 152A Pages: 2262-2267

    • Peer Reviewed

URL: 

Published: 2012-07-19  

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