2012 Fiscal Year Annual Research Report
新しい自己炎症疾患から学ぶポストゲノム時代の蛋白機能解析
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22591094
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| Research Institution | Kurume University |
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Principal Investigator |
井田 弘明 久留米大学, 医学部, 准教授 (60363496)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
有馬 和彦 長崎大学, 医歯(薬)学総合研究科, 助教 (30423635)
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| Project Period (FY) |
2010-04-01 – 2013-03-31
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| Keywords | 自己炎症 / 肥大性骨関節症 / 発熱 |
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| Research Abstract |
今年度は、自己炎症性骨疾患である肥大性骨関節症の遺伝子検索を行った。
原発性肥大性骨関節症(PHO)は、ばち状指、骨膜性骨新生による骨肥大、皮膚の肥厚性変化の3徴候(不全型は2徴候)に加え、炎症所見と発熱がみられ、自己炎症性骨疾患と分類されている。近年、PHOの疾患遺伝子(HPGD, SLCO2A1)が同定された。今回、PHO患者4例の臨床像と疾患遺伝子、および成人の不明熱で最も多い自己炎症性疾患である家族性地中海熱の疾患遺伝子(MEFV)を検討した。
PHO患者4例の臨床像と遺伝子解析 (HPGD, SLCO2A1, MEFV)を行った。
結果 1) 臨床的に4例は、家族性の完全型PHO 1例と孤発例の不全型PHO 3例であった。2) HPGD遺伝子変異は、4例ともなかった。3) SLCO2A1遺伝子では、完全型PHO患者でホモ変異、不全型PHO患者でヘテロ変異が複数みられた。4) MEFV遺伝子解析では、3例にFMF variant (P369S/R408Q, R202Q/G304R)の変異がみられた。
以上から、PHOは、SLCO2A1遺伝子変異で生じ、MEFV遺伝子変異が炎症を増悪させている可能性が示唆された。
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| Current Status of Research Progress |
Reason
24年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
24年度が最終年度であるため、記入しない。
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