2012 Fiscal Year Annual Research Report
若年性骨髄単球性白血病と小児骨髄異形成症候群の網羅的ゲノム・エピゲノム解析
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22591171
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| Research Institution | Gunma Institute of Public Health and Environmental Sciences |
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Principal Investigator |
外松 学 群馬県衛生環境研究所, その他部局等, 研究員 (70251113)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
林 泰秀 群馬県衛生環境研究所, その他部局等, 研究員 (30238133)
大木 健太郎 群馬県衛生環境研究所, その他部局等, 研究員 (50400966)
朴 明子 群馬県衛生環境研究所, その他部局等, 研究員 (50450375)
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| Project Period (FY) |
2010-04-01 – 2013-03-31
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| Keywords | 遺伝子 / ゲノム / マイクロアレイ / 癌 / 臨床 |
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| Research Abstract |
Juvenile myelomonocytic leukemia（JMML）と小児myelodysplastic syndrome（MDS）に対して、Affymetrixのゲノムとエピゲノムのアレイを用いた網羅的解析により候補遺伝子を抽出し、発症、進展に関与する遺伝子をみい出す。近年、成人の急性骨髄性白血病(AML)とMDSでASXL1、IDH1、IDH2、DNAメチルトランスフェラーゼ3A(DNMT3A)遺伝子等の変異がみられ、予後と相関することが報告された。昨年度は、polycomb関連遺伝子のASXL1遺伝子とDNAメチル化に関与するIDH1、IDH2、DNMT3A遺伝子についての検討を行った。今年度はJMML 40例とMDS 20例、AML 157例とALL 30例および白血病細胞株 20株でPCR法と直接塩基決定法にてSETBP1とGATA2遺伝子変異の有無の解析を行った。SETBP1遺伝子変異はJMML 40例の検討では、3例(7.5%) にみられ、これらの症例はPTPN11やRAS遺伝子の変異はみられず、SETBP1遺伝子はJMMLの原因遺伝子の1つであることが示唆された。SETBP1遺伝子変異はAMLとALLではみられなかった。またGATA2遺伝子の変異はJMML、MDS、ALLと白血病細胞株ではみられなかった。SETBP1遺伝子の高発現は成人のAMLでは予後不良とされ、その変異は成人の非定型的骨髄増殖症では約20%に変異がみられると報告されているが、JMMLではまだ報告がない。今回の結果は、SETBP1遺伝子の変異はJMMLの一部の発症と進展に関与するものと思われた。またGATA2遺伝子はこれらの疾患に関与しないものと思われた。現在、CSF3R遺伝子の解析を予定している。
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| Current Status of Research Progress |
Reason
24年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
24年度が最終年度であるため、記入しない。
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[Journal Article] Novel splicing factor mutations in juvenile myelomonocytic leukemia.2012
Author(s)
Takita J, Yoshida K, Sanada M, Nishimura R, Okubo J, Motomura A, Hiwatari M, Oki K, Igarashi T, Hayashi Y, Ogawa S
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Journal Title
Leukemia
Volume: 26
Pages: 1879-1898
DOI
Peer Reviewed
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