2023 Fiscal Year Research-status Report
遺伝的背景が不明なカテコラミン誘発多型性心室頻拍患者における遺伝子構造多型の検索
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22K08179
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| Research Institution | Shiga University of Medical Science |
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Principal Investigator |
福山 恵 滋賀医科大学, 医学部, 助教 (60625771)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
大野 聖子 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 部長 (20610025)
堀江 稔 滋賀医科大学, 医学部, 非常勤講師 (90183938)
園田 桂子 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 上級研究員 (90824417)
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| Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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| Keywords | カテコラミン誘発多型性心室頻拍 / 遺伝性不整脈 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
遺伝的背景が明らかになっていないカテコラミン誘発多型性心室頻拍患者のうち、特に重症の症例(胎児期を含む)に対して遺伝子スクリーニングを行った。結果、リアノジン受容体遺伝子のカルシウムハンドリングに影響するカルモジュリン遺伝子に変異を同定した。
変異が同定されなかった症例に関しては引き続きロングリードシークエンス法による解析を進めながら、並行して全10症例のカルモジュリン遺伝子変異をもつ重症カテコラミン誘発多型性心室頻拍患者についての知見を論文として発表した。
また、カルモジュリン遺伝子変異の機能異常について報告した論文ならびにイタリア・オランダ・アメリカとの共同研究(国際レジストリ)にも参加した。
他、QT延長症候群に関する論文3篇につき共同著者として協力した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
遺伝的背景が明らかとなっていないカテコラミン誘発多型性心室頻拍患者において、遺伝子解析は計画通り進んでいる。
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| Strategy for Future Research Activity |
引き続きカテコラミン誘発多型性心室頻拍を含む遺伝性心臓疾患患者の構造多型に関する遺伝子解析を継続していく予定である。また、次年度(令和6年度)も国内外の学会において、研究成果を発表していく方針としている(既に予定が決まっている学会も複数あり)。
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| Causes of Carryover |
最終年度はロングリードシークエンス法に用いるRNAの新規購入(使用期限が大体1年程度であるため新たなものと交換が必要)が必要であり高額になること、論文投稿の校正費用など、2023年(令和5年度)よりも必要とする経費が大きくなり、2024年度の予算が不足する見込みであることから389,206円を次年度繰越予算として変更した。
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