2023 Fiscal Year Research-status Report
全国調査による頸動脈小体腫瘍の遺伝子変異の全貌解明と治療ガイドライン作成
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22K09711
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| Research Institution | Iwate Medical University |
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Principal Investigator |
片桐 克則 岩手医科大学, 医学部, 准教授 (10455842)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
志賀 清人 岩手医科大学, 医学部, 教授 (10187338)
竹越 一博 筑波大学, 医学医療系, 教授 (40261804)
齋藤 大輔 岩手医科大学, 医学部, 非常勤講師 (40722715)
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| Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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| Keywords | 頸動脈小体腫瘍 / SDH遺伝子 / JCBTRG |
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| Outline of Annual Research Achievements |
頸動脈小体腫瘍（傍神経節腫）症例から得られた手術検体または血液検体から，SDHA，SDHB，SDHC，SDHD，SDHF2，VHL，NF1，RET，FH，TMEM127，MAX，IHD1，KIF2，HRAS，HIF2，PHD2の16遺伝子につき変異を解析し今までに59.4％に遺伝子変異を確認した。最も頻度の高いものがSDHDであった。SDHD変異症例につき患者の居住地域を調査し岩手，長崎，沖縄等にそれぞれ同一のSDHDバリアントを有することが確認された。また治療ガイドライン作成のため手術症例につき，手術時間，出血量，合併症などの検討を行い，摘出術直前に腫瘍血管塞栓術を施行した症例で他よりも手術時間，出血量が，特に出血量が有意に少ないことを確認し，これらにつき2023/9月に国際学会Update on Management of Head and Neck Paragangliomaにて発表した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
コロナ禍の影響で手術患者収集や多施設との会議等の滞りがあり，解析が遅れている。
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| Strategy for Future Research Activity |
遺伝子解析で傍神経節腫における既知の16遺伝子変異がどれも認められなかった症例に対して，NGSを用いてwhole genome sequnceを解析し，原因遺伝子の探索を行い，日本における頸動脈小体腫瘍症例の遺伝子変異のマッピングを行う。
得られた手術症例のデータから，治療ガイドラインを作成する。
また，頭頸部外科学会に依頼し，学会内にガイドライン作成委員会を立ち上げ，これら情報収集と解析を進める予定である。
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| Causes of Carryover |
NGSによるwhole genome sequenceの解析が遅れているため試薬等物品費の使用が予定より少なかったこと，および多施設との会議の旅費がかからなかったことによる。次年度に遅れていたNGS解析を行う経費に使用する。また頭頸部外科学会内に頸動脈小体腫瘍治療ガイドライン作成委員会立ち上げのために使用する予定である。
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