2022 Fiscal Year Research-status Report
Urate transporter hunting via functional and clinico-genetic approaches focusing on genetic differences in disuricemia patients between the Japanese and central European
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22KK0152
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
高田 龍平 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (90376468)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
中山 昌喜 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 分子生体制御学, 准教授 (50876000)
市田 公美 東京薬科大学, 薬学部, 教授 (80183169)
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| Project Period (FY) |
2022-10-07 – 2025-03-31
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| Keywords | 尿酸 / 輸送体 / 中央ヨーロッパ / 痛風 / 遺伝子変異 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
尿酸は、栄養由来成分としてのみならず、抗酸化物質や疾患原因物質として、多方面から研究が進んでいる内因性物質である。本研究では、既知の尿酸輸送体において遺伝子変異に伴う機能低下が認められない痛風・高尿酸血症・低尿酸血症例に着目し、未知の病因遺伝子：存在が確実視されるもその実体が未だ明らかとされていない新規尿酸輸送体を探索・同定する。中央ヨーロッパのグループとの密な連携が必要となるが、これまでにも数々の共同研究を進めてきた経験から、栄養生理学的に重要な成果が得られるのみならず、国際共同研究基盤のさらなる強化と国際ネットワークの拡張も大いに期待される。
研究開始初年度にあたる本年度（令和４年度）には、以下の点を明らかにすることができた。
●チェコ共和国（Institute of Rheumatology, Prague; Department of Rheumatology, First Faculty of Medicine, Charles University, Prague; Department of Pediatrics and Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital, Prague）、スロバキア共和国（Nephro Dialysis Center, Michalovce; Nephro Dialysis Center, Michalovce）、北マケドニア共和国（Faculty of Medicine, University Ss. Cyril and Methodius, Skopje）との国際共同研究の結果、新たな腎性低尿酸血症２型の病因変異として、機能消失を生じる新規のGlucose transporter 9 (GLUT9)/SLC2A9変異を同定した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
チェコ共和国、スロバキア共和国、北マケドニア共和国との国際共同研究の結果、新たな腎性低尿酸血症２型の病因変異を同定することができたため。
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| Strategy for Future Research Activity |
研究２年度目にあたる次年度（令和５年度）も、新規尿酸輸送体の同定を目指し、さらなる検討を進めていく。
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| Causes of Carryover |
本研究が年度途中からの開始であったため、研究計画を予定通りの規模で進めることが困難であったため。また、外国への出張についても、日程調整が困難であったため。
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Research Products
(13 results)
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[Journal Article] Vitamin C transporter SVCT1 serves a physiological role as a urate importer: functional analyses and in vivo investigations.2023
Author(s)
Toyoda Y, Miyata H, Uchida N, Morimoto K, Shigesawa R, Kassai H, Nakao K, Tomioka NH, Matsuo H, Ichida K, Hosoyamada M, Aiba A, Suzuki H, Takada T.
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Journal Title
Pflugers Arch
Volume: 475
Pages: 489-504
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Identification of a dysfunctional exon-skipping splice variant in GLUT9/SLC2A9 causal for renal hypouricemia type 2.2023
Author(s)
Toyoda Y, Cho SK, Tasic V, Pavelcova K, Bohata J, Suzuki H, David VA, Yoon J, Pallaiova A, Saligova J, Nousome D, Cachau R, Winkler CA, Takada T, Stiburkova B.
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Journal Title
Front Genet.
Volume: 13
Pages: 1048330
DOI
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
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[Journal Article] Urate Transporter ABCG2 Function and Asymptomatic Hyperuricemia: A Retrospective Cohort Study of CKD Progression.2023
Author(s)
Ohashi Y, Kuriyama S, Nakano T, Sekine M, Toyoda Y, Nakayama A, Takada T, Kawamura Y, Nakamura T, Matsuo H, Yokoo T, Ichida K.
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Journal Title
Am J Kidney Dis.
Volume: 81(2)
Pages: 134-144
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] OAT10/SLC22A13 Acts as a Renal Urate Re-Absorber: Clinico-Genetic and Functional Analyses With Pharmacological Impacts.2022
Author(s)
Toyoda Y, Kawamura Y, Nakayama A, Morimoto K, Shimizu S, Tanahashi Y, Tamura T, Kondo T, Kato Y, Ichida K, Suzuki H, Shinomiya N, Kobayashi Y, Takada T, Matsuo H.
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Journal Title
Front Pharmacol.
Volume: 13
Pages: 842717
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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