2023 Fiscal Year Research-status Report
Urate transporter hunting via functional and clinico-genetic approaches focusing on genetic differences in disuricemia patients between the Japanese and central European
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22KK0152
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
高田 龍平 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (90376468)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
中山 昌喜 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 分子生体制御学, 准教授 (50876000)
市田 公美 東京薬科大学, 薬学部, 名誉教授 (80183169)
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| Project Period (FY) |
2022-10-07 – 2025-03-31
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| Keywords | 尿酸 / 輸送体 / 中央ヨーロッパ / 痛風 / 遺伝子変異 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
尿酸は、栄養由来成分としてのみならず、抗酸化物質や疾患原因物質として、多方面から研究が進んでいる内因性物質である。本研究では、既知の尿酸輸送体において遺伝子変異に伴う機能低下が認められない痛風・高尿酸血症・低尿酸血症例に着目し、未知の病因遺伝子：存在が確実視されるもその実体が未だ明らかとされていない新規尿酸輸送体を探索・同定する。中央ヨーロッパのグループとの密な連携が必要となるが、これまでにも数々の共同研究を進めてきた経験から、栄養生理学的に重要な成果が得られるのみならず、国際共同研究基盤のさらなる強化と国際ネットワークの拡張も大いに期待される。
研究開始２年目にあたる本年度（令和５年度）には、以下の点を明らかにすることができた。
●チェコ共和国（Department of Molecular Biology and Immunogenetics, Institute of Rheumatology, Prague, Czech Republic; Department of Paediatric Medicine and Inherited Metabolic Disorders, 1st Medical Faculty of Charles University and General University Hospital, Prague, Czech Republic）との国際共同研究の結果、尿酸排出トランスポーターとして知られるABCG2について、ABCG2タンパク質の細胞膜発現不全を生じる新たなJr(a-)血液型関連遺伝子変異を同定することができた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
チェコ共和国との国際共同研究の結果、ABCG2タンパク質の細胞膜発現不全を生じる新たなJr(a-)血液型関連遺伝子変異を同定することができたため。
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| Strategy for Future Research Activity |
研究最終年度にあたる次年度（令和６年度）も、新規尿酸輸送体の同定を目指し、さらなる検討を進めていく。
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| Causes of Carryover |
外国への出張についての日程調整が一部困難であったため。
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Research Products
(15 results)
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[Journal Article] Dysuricemia.2023
Author(s)
Nakayama A, Kurajoh M, Toyoda Y, Takada T, Ichida K, Matsuo H.
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Journal Title
Biomedicines
Volume: 11
Pages: 3169
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Exploring the Multifaceted Nexus of Uric Acid and Health: A Review of Recent Studies on Diverse Diseases.2023
Author(s)
Kuwabara M, Fukuuchi T, Aoki Y, Mizuta E, Ouchi M, Kurajoh M, Maruhashi T, Tanaka A, Morikawa N, Nishimiya K, Akashi N, Tanaka Y, Otani N, Morita M, Miyata H, Takada T, Tsutani H, Ogino K, Ichida K, Hisatome I, Abe K.
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Journal Title
Biomolecules
Volume: 13
Pages: 1519
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Vitamin C transporter SVCT1 serves a physiological role as a urate importer: functional analyses and in vivo investigations.2023
Author(s)
Toyoda Y, Miyata H, Uchida N, Morimoto K, Shigesawa R, Kassai H, Nakao K, Tomioka NH, Matsuo H, Ichida K, Hosoyamada M, Aiba A, Suzuki H, Takada T.
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Journal Title
Pflugers Arch
Volume: 475
Pages: 489-504
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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