2013 Fiscal Year Annual Research Report
母体血中有核赤血球の効率的回収法とその無侵襲胎児診断への応用に関する研究
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23591602
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| Research Institution | Showa University |
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Principal Investigator |
松岡 隆 昭和大学, 医学部, 講師 (20349111)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
関沢 明彦 昭和大学, 医学部, 教授 (10245839)
四元 淳子 昭和大学, 医学部, 特別研究生 (30553648)
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| Keywords | 無侵襲的出生前診断 / 有核赤血球 / 遺伝カウンセリング |
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| Research Abstract |
母体血中より有核赤血球を回収する工程について、Percollの細胞障害性を確認し、Ficoll液の使用に切り替えた。有核赤血球の濃縮については、分離効率ならびに細胞ロスを最小限にするため、CD45でコートしたガラスチューブ内を希釈血液をゆっくり循環させることで白血球を除去する方法の検討を行っているが、細胞ロスが多く、未だガラスチューブの形状を検討するなどを行っている段階である。また、自動有核赤血球識別装置はコンピュータソフト内に典型的な有核赤血球を学習させることで、正診率をより上昇させるような改善を行っているが、対血液検体では確実な有核赤血球の回収ができている状況である。遺伝子解析は、全遺伝子増幅を行った後にmultiplex PCRで標的部位を増幅した後に次世代シークエンサーにかけて分析し、SNPで細胞の由来を確認した後、染色体数の変化を検出する方法やCGH arrayを用いる方法などについて検討を行った。それらの技術の組み合わせにより、この検査は技術開発から臨床応用に向けたシステム作りの段階に進むことができた。この技術を、企業と連携の下、臨床応用できるような準備を開始した。 さらに、非侵襲的出生前遺伝子診断法には、倫理的な問題点が指摘されている。母体血cell-free DNAを用いた胎児染色体検査でのアンケート調査をまとめ、我が国で新しい無侵襲的な検査をどのように利用していくべきかの検討を行った。この問題は、社会的なコンセンサスを形成するには時間を要する問題である。胎児の染色体異常の可能性の上昇を指摘されている妊婦に、適切な情報提供を行うとともに、妊婦とそのパートナーが自律的に意思決定できるように精神的、心理的なサポートを行うことで、堅実に検査を実施していく必要がある。そのためにどのような遺伝カウンセリングを行うべきかについても検討を行い、また、分りやすい遺伝カウンセリング資料の作成なども行った。
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