自閉症におけるミトコンドリア機能異常の分子機構解明

2013 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 23591700
• Research Institution: Hamamatsu University School of Medicine
• Principal Investigator: ANITHA A 浜松医科大学, 子どものこころの発達研究センター, 助教 (70377753)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 中村 和彦 弘前大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80263911) ; 松崎 秀夫 福井大学, 子どものこころの発達研究センター, 教授 (00334970) ; イスメール サンシーム 浜松医科大学, 医学部, 特任研究員 (60569846) ; 岩田 圭子 福井大学, 学内共同利用施設等, 特命助教 (30415088)
• Keywords: 児童・思春期精神医学 / ミトコンドリア / 死後脳 / 自閉症

Research Abstract

本研究の目的は、自閉症の病態基盤に想定されるミトコンドリア機能不全について、死後脳におけるmRNA発現解析やゲノムサンプルを用いた関連解析により明らかにすることにある。平成25年度は、前年度に引き続き、自閉症者の死後脳解析の結果、有意な発現変化が示唆された遺伝子について、白人と日本人のトリオサンプルを用いた関連解析を行った。
その結果、Protocadherin-alfa (PCDHA) と Zinc Finger Protein 804A (ZNF804A) が新規の自閉症感受性遺伝子として同定された。これらの知見については、いずれも J Psychiatry Neurosci誌に投稿し、前者は公表され、後者は受理され印刷中である。

Research Products

• [Journal Article] Zinc Finger Protein 804A (ZNF804A) and Verbal Deficits in Autism. (2014)
  • Author(s): Anitha A, Thanseem I, Nakamura K, Vasu MM, Yamada K, Ueki T, Iwayama, Y, Toyota T, Tsuchiya KJ, Suzuki K, Sugiyama T, Tsujii M, Yoshikawa T, Mori N.
  • Journal Title: J Psychiatry Neurosci Volume: in press Pages: in press
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Downregulation of the Expression of Mitochondrial Electron Transport Complex Genes in Autism Brains. (2013)
  • Author(s): Anitha A, Nakamura K, Thanseem I, Matsuzaki H, Miyachi T, Tsujii M, Iwata Y, Suzuki K, Sugiyama T, Mori N.
  • Journal Title: Brain Pathology Volume: 23 Pages: 294-302
  • DOI: 10.1111/bpa.12002
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Protocadherin α (PCDHA) as a novel susceptibility gene for autism. (2013)
  • Author(s): Anitha A, Thanseem I, Nakamura K, Yamada K, Iwayama, Y, Toyota T, Iwata Y, Suzuki K, Sugiyama T, Tsujii M, Yoshikawa T, Mori N.
  • Journal Title: J Psychiatry Neurosci Volume: 38 Pages: 192-198
  • DOI: 10.1503/jpn.120058
  • Peer Reviewed
• [Presentation] Zinc Finger Protein 804A (ZNF804A) and Verbal Deficits in Autism (2013)
  • Author(s): Anitha A
  • Organizer: XX1st World Congress of Psychiatric Genetics
  • Place of Presentation: Boston, USA
  • Year and Date: 20131017-20131021
• [Presentation] Zinc Finger Protein 804A (ZNF804A) and Verbal Deficits in Autism (2013)
  • Author(s): Anitha A
  • Organizer: 第40回日本脳科学会
  • Place of Presentation: 浜松
  • Year and Date: 20130928-20130929
• [Presentation] Downregulation of the Expression of Mitochondrial Electron Transport Complex Genes in Autism Brain (2013)
  • Author(s): Anitha A
  • Organizer: 20th Annual Meeting of the Japanese Society for Gene Diagnosis and Therapy
  • Place of Presentation: 浜松
  • Year and Date: 20130718-20130720
• [Presentation] Protocadherin alpha (PCDHA) as a Novel Susceptibility Gene for Autism (2013)
  • Author(s): Anitha A
  • Organizer: Neuro 2013 (36th Annual Meeting of the Japan Neuroscience Society, 56th Annual Meeting of Japanese Society for Neurochemistry and 23rd Annual Conference of the Japanese Neural Network Society)
  • Place of Presentation: 京都
  • Year and Date: 20130620-20130623