2012 Fiscal Year Research-status Report
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23592554
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
蕪城 俊克 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (00280941)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
澤村 裕正 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (70444081)
竹内 二士夫 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (70154979)
徳永 勝士 東京大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (40163977)
馬淵 昭彦 東京大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (80312312)
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| Keywords | 視神経炎 / 疾患感受性遺伝子 / DNAマイクロアレイ / ゲノムワイド関連解析 |
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| Research Abstract |
2013年3月10日までに視神経炎患者のDNAを51サンプル収集した。51症例の内訳は、男性10例、女性41例、平均年齢48.6±14.0才であった。両眼性が21例、片眼性が30例であった。視神経炎の病型としては多発性硬化症に伴うもの6例、視神経脊髄炎に伴うもの7例、肥厚性硬膜炎1例、特発性37例であった。血清中抗Aquaporin抗体陽性は41例中14例（34%）に認められた。経過中に21例に再燃が認められ、視神経炎の増悪回数は1例あたり平均1.84±1.62回であった。
視神経炎の疾患感受性遺伝子を明らかにする目的で、これらの51例の視神経炎患者DNAサンプルに対し、DNAマイクロアレイ(Axiom Genome-Wide Human DNA Array)を用いてゲノム解析を行っている。コントロールとして東京大学医学部人類遺伝学教室が保有する健常人419例のDNAマイクロアレイのSNP多型データを用いて、ゲノムワイド関連解析を行う予定である。
視神経炎患者サンプルの収集が予定よりも遅れているため、現在協力施設数を増やす手続きを行っている。今後、さらに多くの視神経炎患者のサンプルを集め、解析を継続する予定である。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
4: Progress in research has been delayed.
Reason
視神経炎患者の症例数が、各施設とも当初見込んでいた数よりもかなり少なかったため、患者のDNAサンプルの収集が予定よりもかなり遅れている。
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| Strategy for Future Research Activity |
現在、研究協力施設の数を増やす手続きを行っている。今後、さらに多くの視神経炎患者のサンプルを集め、解析を継続する予定である。
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| Expenditure Plans for the Next FY Research Funding |
次年度は、視神経炎のDNAサンプルを新たに50例集めることを目標とする。それらに対しても今年度同様にDNAマイクロアレイ(Axiom Genome-Wide Human DNA Array)を用いてゲノム解析を行う予定である。コントロールとしては東京大学医学部人類遺伝学教室が保有する健常人419例のDNAマイクロアレイのSNP多型データを用いる予定である。ゲノムワイド関連解析により視神経炎に疾患感受性のある遺伝子領域を絞り込むことを目標とする。
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Research Products
(3 results)
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[Journal Article] Common variants on chromosome 9p21 are associated with normal tension glaucoma.2012
Author(s)
Takamoto M, Kaburaki T, Mabuchi A, Araie M, Amano S, Aihara M, Tomidokoro A, Iwase A, Mabuchi F, Kashiwagi K, Shirato S, Yasuda N, Kawashima H, Nakajima F, Numaga J, Kawamura Y, et al.
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Journal Title
PLoS One
Volume: 7(7)
Pages: e40107
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Genetic characterization and susceptibility for sarcoidosis in Japanese patients: Risk factors of BTNL2 gene polymorphisms and HLA class II alleles2012
Author(s)
Suzuki H, Ota M, Meguro A, Katsuyama Y, Kawagoe T, Ishihara M, Asukata Y, Takeuchi M, Ito N, Shibuya E, Nomura E, Uemoto R, Nishide T, Namba K, Kitaichi N, Morimoto SI, Kaburaki T, et al.
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Journal Title
Invest Ophthalmol Vis Sci.
Volume: 53(11)
Pages: 7109-7015
DOI
Peer Reviewed
