口腔先天異常疾患関連遺伝子解析研究－遺伝子バンキングシステム拠点形成－

2015 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 24249092
• Research Institution: Aichi Gakuin University
• Principal Investigator: 夏目 長門 愛知学院大学, 歯学部, 教授 (90183532)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 新美 照幸 愛知学院大学, 歯学部, 准教授 (60291762) ; 古川 博雄 愛知学院大学, 心身科学部, 教授 (70291763) ; 南 克浩 愛知学院大学, 歯学部, 講師 (70346162)
• Project Period (FY): 2012-05-31 – 2017-03-31
• Keywords: 先天異常 / 口唇裂 / 口蓋裂 / 遺伝子解析 / バンキング / 口唇口蓋裂 / 国際協力 / DNA

Outline of Annual Research Achievements

1.世界各国での可及的なサンプル収集や分析研究に向けた取り組みを行った。バングラデシュ共和国（9月19日から24日）ベトナム社会主義共和国（12月23日から31日）ラオス人民民主共和国、ベトナム社会主義共和国、カンボジア王国（3月19日から27日）
2.収集遺伝子サンプル数　海外　ベトナム人5900名　モンゴル人2166名　ミャンマー人629名　メキシコ人30名　ラオス人152名　エチオピア人118名　日本人4096名
3.口蓋裂発生機序に関して原因遺伝子の検索を行い、日本人の口唇裂・口唇口蓋裂・口蓋裂患者および家族の全血組織、口腔粘膜上皮からDNAを抽出した。
4.研究成果の一部を第39回日本口蓋裂学会総会・学術大会、第55回日本先天異常学会学術総会において成果発表を行った。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

遺伝子サンプルはほぼ目標数を得ている。

Strategy for Future Research Activity

バンキングした遺伝子サンプルを分析して研究を進めていきたい

Research Products

• [Journal Article] Repliction of 13q31.1 Association in Nonsyndromic Cleft lip with Cleft Palate in Europeans (2015)
  • Author(s): Zhonglin Jia, Elizabeth J. Leslie, Margaret E. Cooper, Azeez Butali, Jennifer Standley, Jennifer Rigdon, Satoshi Suzuki, Ayana Gongorjav, T.Enkhtur Shonkhuuz, Nagato Natsume, Bing Shi, Mry L. Marazita, Jeffrey C. Murray
  • Journal Title: American Journal of Medical Genetics Volume: 167(5) Pages: 1054-60
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36912
• [Presentation] My life and cleft lip/palate (2015)
  • Author(s): Nagato NATSUME
  • Organizer: th World Congress of the International Cleft Lip and Palate Foundation
  • Place of Presentation: Moscow（ロシア）
  • Year and Date: 2015-08-31 – 2015-09-04
  • Int'l Joint Research / Invited
• [Presentation] 口唇口蓋裂患者における遺伝学的研究-NEOX2遺伝子に注目して- (2015)
  • Author(s): 森明弘,井村英人,鈴木聡,夏目長門
  • Organizer: 第55回日本先天異常学会学術集会
  • Place of Presentation: パシフィコ横浜会議センター（神奈川県横浜市）
  • Year and Date: 2015-07-25
• [Presentation] 口唇口蓋裂に関する遺伝子研究 第4報：遺伝子バンキングについて (2015)
  • Author(s): 夏目長門,吉田和加,古川博雄,新美照幸,南克浩,井村英人,鈴木聡,早川統子,加藤大貴,大野磨弥,森明弘,前田初彦
  • Organizer: 愛知学院大学歯学会
  • Place of Presentation: 愛知学院大学歯学部（愛知県名古屋市）
  • Year and Date: 2015-06-14
• [Presentation] 口唇口蓋裂に関する遺伝子研究 第3報：2014年度遺伝子バンキングシステム成果報告 (2015)
  • Author(s): 夏目長門、吉田和加、古川博雄、新美照幸、南克浩、井村英人、鈴木聡、早川統子、加藤大貴、大野磨弥,森明弘,越路千佳子,後藤尊広,砂川元,新崎章,森悦秀
  • Organizer: 第39回日本口蓋裂学会総会学術集会
  • Place of Presentation: シェーンバッハ・サボー（東京都千代田区）
  • Year and Date: 2015-05-21 – 2015-05-22
• [Presentation] Van der Woude症候群に関する基礎的臨床的研究-第4報 披裂の関係を中心とした分析- (2015)
  • Author(s): 大野磨弥,新美照幸,古川博雄,南克浩,井村英人,早川統子,森明弘,太田亨,夏目長門
  • Organizer: 第39回日本口蓋裂学会総会学術集会
  • Place of Presentation: シェーンバッハ・サボー（東京都千代田区）
  • Year and Date: 2015-05-21 – 2015-05-22
• [Presentation] 粘膜下口蓋裂に関する臨床的研究 第1報罹患率 (2015)
  • Author(s): 江尻晃啓,井村英人,新美照幸,南克浩,古川博雄,外山佳孝,夏目長門
  • Organizer: 第39回日本口蓋裂学会総会学術集会
  • Place of Presentation: シェーンバッハ・サボー（東京都千代田区）
  • Year and Date: 2015-05-21 – 2015-05-22
• [Presentation] 口唇裂を伴うNoonan症候群の1例 (2015)
  • Author(s): 森明弘,井村英人,大野磨弥,新美照幸,古川博雄,南克浩,早川統子,鈴木聡,夏目長門
  • Organizer: 第39回日本口蓋裂学会総会学術集会
  • Place of Presentation: シェーンバッハ・サボー（東京都千代田区）
  • Year and Date: 2015-05-21 – 2015-05-22