Genomic analysis of genes relating to oral and maxillofacial congenital anomalies - Establishing a center of human genome resource banking

2016 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 24249092
• Research Institution: Aichi Gakuin University
• Principal Investigator: 夏目 長門 愛知学院大学, 歯学部, 教授 (90183532)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 新美 照幸 愛知学院大学, 歯学部, 准教授 (60291762) ; 古川 博雄 愛知学院大学, 心身科学部, 教授 (70291763) ; 南 克浩 愛知学院大学, 歯学部, 講師 (70346162)
• Project Period (FY): 2012-05-31 – 2017-03-31
• Keywords: 先天異常 / 口唇裂 / 口蓋裂 / 遺伝子解析 / バンキング / 口唇口蓋裂 / 国際協力 / DNA

Outline of Annual Research Achievements

1.世界各国での可及的なサンプル収集や分析研究に向けた取り組み、研究成果の発表を行った。①カナダ（5月28日から6月6日）1名②アメリカ（8月21日から28日）1名③ラオス・ベトナム（8月27日から9月3日）2名④カナダ（10月17日から24日）1名⑤フィリピン（11月9日から13日）1名⑥ベトナム（12月23日から31日）12名
2.収集遺伝子サンプル数　海外　ベトナム人6297名　モンゴル人2166名　ミャンマー人629名　ラオス人152名　メキシコ人30名　エチオピア人160名　日本人4759名　合計14,193名
3.口蓋裂発生機序に関して原因遺伝子の検索を行い、日本人の口唇裂・口唇口蓋裂・口蓋裂患者および家族の全血組織、口腔粘膜上皮からDNAを抽出した。
4.研究成果の一部を、12th ASIAN CONGRESS ONORAL & MAXILLOFACIAL SURGERY,第40回日本口蓋裂学会総会・学術大会、第56回日本先天異常学会学術総会、第61回日本口腔外科学会総会・学術大会にて発表した。

Research Progress Status

28年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

28年度が最終年度であるため、記入しない。

Research Products

• [Journal Article] Technique of primary operation for a patient with an oblique facial cleft(Tessier number 2 cleft) (2017)
  • Author(s): N.Natsume, H.Imura
  • Journal Title: British Journal oh Oral and Maxillofacial Surgery Volume: 印刷中 Pages: 印刷中
  • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] A case of Tetrasomy 15q with left cleft lip and alveolus (2017)
  • Author(s): Hideto Imura, Satoshi Suzuki, Seiji Mizuno, Chisato Sakuma, Nagato Natsume
  • Journal Title: Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, Medicine, and Pathology Volume: 印刷中 Pages: 印刷中
  • Peer Reviewed
• [Presentation] 非症候性口蓋裂患者におけるMEOX2遺伝子多型解析 (2016)
  • Author(s): 森明弘、井村英人、鈴木聡、大野磨弥、佐久間千里、伊東雅哲、古川博雄、新美照幸、南克浩、夏目長門
  • Organizer: 第61回日本口腔外科学会総会・学術大会
  • Place of Presentation: 幕張メッセ（千葉県・幕張市）
  • Year and Date: 2016-11-25
• [Presentation] A SURVEY OF CONGENITALLY MISSING PERMANENT TEETH AMONG PEOPLE WITH 22Q.11.2 DELETION SYNDROME (2016)
  • Author(s): Toko Hayakawa, Akihiro Mori, Hideto Imura, Teruyuki Niimi, Hiroo Furukawa, Yoshitaka Toyama, Ryohei Matsukawa, Maya Ono, Chisato Sakuma, Masahiko Yamamoto, Nagato Natsume
  • Organizer: 12th ASIAN CONGRESS ONORAL & MAXILLOFACIAL SURGERY
  • Place of Presentation: Manila Hotel(Manila, Philliippine)
  • Year and Date: 2016-11-10
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Replication of GWAS Candiate Genes in non-syndromic Cleft lip and/or Cleft palate in Vietnamese population (2016)
  • Author(s): Suzuki S, Ono M,Yamamoto M, Imura H, Leslie E, Cooper M.E, Natsume N, Marazita M.L, Murray J.C
  • Organizer: 66th ASHG Annual Meeting
  • Place of Presentation: Vancouver Conviention centre（Vancouve, Canada)
  • Year and Date: 2016-10-21
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] 当センターの口唇口蓋裂出生前カウンセリングの現状 (2016)
  • Author(s): 佐久間千里、井村英人、鈴木聡、大野磨弥、森明弘、山内楓子、南克浩、新美照幸、古川博雄、夏目長門
  • Organizer: 第56回日本先天異常学会学術集会
  • Place of Presentation: 姫路商工会議所（兵庫県・姫路市）
  • Year and Date: 2016-07-30
• [Presentation] Van der Woude症候群に関する基礎的臨床的研究-第5報先天性欠如歯に関して- (2016)
  • Author(s): 大野磨弥、新美照幸、松川良平、古川博雄、南克浩、井村英人、早川統子、森明弘、佐久間千里、夏目長門
  • Organizer: 第40回日本口蓋裂学会総会・学術集会
  • Place of Presentation: ナレッジキャピタルコングレコンベンションセンター（大阪府・大阪市）
  • Year and Date: 2016-05-26
• [Presentation] 先天性口蓋瘻孔を合併した粘膜下口蓋裂の1例 (2016)
  • Author(s): 新美照幸、大野磨弥、井村英人、佐久間千里、森明弘、早川統子、井上知佐子、夏目長門
  • Organizer: 第40回日本口蓋裂学会総会・学術集会
  • Place of Presentation: ナレッジキャピタルコングレコンベンションセンター（大阪府・大阪市）
  • Year and Date: 2016-05-26
• [Presentation] 非症候性口蓋裂患者におけるMEOX2遺伝子解析 (2016)
  • Author(s): 森明弘、井村英人、鈴木聡、大野磨弥、佐久間千里、Tran Le Duy、古川博雄、新美照幸、南克浩、駒田致和、池田やよい、夏目長門
  • Organizer: 第40回日本口蓋裂学会総会・学術集会
  • Place of Presentation: ナレッジキャピタルコングレコンベンションセンター（大阪府・大阪市）
  • Year and Date: 2016-05-26
• [Presentation] 口唇口蓋裂患者とその家族に対する遺伝カウンセリングの現状 第6報 2015年度成果報告 (2016)
  • Author(s): 大野磨弥、井村英人、古川博雄、南克浩、新美照幸、藤原久美子、夏目長門
  • Organizer: 第40回日本口蓋裂学会総会・学術集会
  • Place of Presentation: ナレッジキャピタルコングレコンベンションセンター（大阪府・大阪市）
  • Year and Date: 2016-05-26