2015 Fiscal Year Annual Research Report
大脳皮質発達障害を基盤とする知的障害・自閉性障害の病態メカニズムの解明
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24390271
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| Research Institution | Institute for Developmental Research, Aichi Human Service Center |
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Principal Investigator |
永田 浩一 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 神経制御学部, 部長 (50252143)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
山形 崇倫 自治医科大学, 医学部, 教授 (00239857)
原 明 岐阜大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10242728)
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| Project Period (FY) |
2012-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | 知的障害 / 自閉性疾患 / 大脳皮質 / 神経細胞 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
脳の発達障害には、１）脳形成は正常に行われるが、シナプスあるいは神経細胞内のシグナル伝達異常が背景にあるもの、２）発生過程における脳形成(シナプス・神経回路網などの微細構造形成を含む)そのものの異常が原因となるもの、があり、知的障害や自閉性障害の病態形成の背景となっている。知的障害や自閉性障害の背景には発達期における大脳皮質の構造・機能障害が想定されるが、実際に分子レベルで病態機構の解明に至った例は非常に少ない。私共は、知的障害を伴う疾患（Marinesco-Sjögren症候群；MS症候群）の原因遺伝子SIL1、および、知的障害・自閉性障害の病態と関連するSeptinが、大脳皮質形成に関与することを見出していた。そこで本研究では、私共が独自に構築した共焦点顕微鏡ライブイメージ解析システムを含む基礎医学実験と臨床検体を用いた遺伝子多型解析を両輪として、“大脳皮質発達障害”の見地から、MS症候群をモデルとした知的障害の病態機構の解析、および知的障害・自閉性障害の原因遺伝子候補を探索・同定してそれらの遺伝子異常に基づく病態の分子メカニズムの解析を遂行した。
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| Research Progress Status |
27年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
27年度が最終年度であるため、記入しない。
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[Journal Article] Disrupted-in-schizophrenia 1 (DISC1) regulates dysbindin function by enhancing its stability2015
Author(s)
Lee S-A, Kim S-M, Suh B K, Sun H-Y, Park Y-U, Hong J-H, Park C, Nguyen M D, Nagata K, Yoo J-Y, Park S K
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Journal Title
J. Biol. Chem.
Volume: 290
Pages: 7087-7096
DOI
Peer Reviewed
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