2012 Fiscal Year Research-status Report
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24591248
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Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Research Institution | Yamagata University |
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Principal Investigator |
加藤 丈夫 山形大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (90194828)
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| Project Period (FY) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| Keywords | 正常圧水頭症 / ゲノム / エクソーム / 病因遺伝子 / バリアント |
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| Research Abstract |
次世代シークエンサーを用いて、家族性正常圧水頭症の1家系の発端者のゲノムの全エクソンの塩基配列を決定した。
対象塩基数は37,464,107であり、発端者の総解読塩基数は36,639,897 (97.8%)であった。そして、ヒトゲノムプロジェクトによって明らかにされた塩基配列を参照に、バリアントは総数17,187認められ、そのうち、機能的バリアント（アミノ酸置換やストップコドン出現）数は6,555であった。この機能的バリアントのうち、新規の機能的バリアント（dbSNP135, 1000Genomesに登録のないもの）は157であった。
さらに、上記157バリアントについて絞込みを行なうため、GoldenGateアッセイを行なった。その結果、家族性正常圧水頭症の家系内の発症者４例の全てのゲノムに存在し、同じ地域の健常高齢者75例のゲノムには存在しない機能的バリアント数は３つであった。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
1: Research has progressed more than it was originally planned.
Reason
当初の研究計画では、平成24年度は発端者のゲノムのエクソーム解析までの予定であった。しかし、エクソーム解析は比較的順調に終了できたので、次の段階であるGoldenGateアッセイも行なうことができ、病因遺伝子変異の候補を３つにまで絞り込むことができた。
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| Strategy for Future Research Activity |
今後、上記の３つの候補遺伝子変異を1つに絞り込む。そのために、（１）上記の家族性正常圧水頭症の家系内の非発症者の遺伝子解析、（２）他の家族性正常圧水頭症の構成員の遺伝子解析、及び（３）さらに多数の健常者（200人以上）の遺伝子解析を行なう。
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| Expenditure Plans for the Next FY Research Funding |
遺伝子解析の試薬の費用に充てる。
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