世界および日本の瞬発系・持久系選手の運動能力に関連する機能的多型の解明

2013 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 25242062
• Research Institution: Tokyo Metropolitan Geriatric Hospital and Institute of Gerontology
• Principal Investigator: 田中 雅嗣 地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所), 東京都健康長寿医療センター研究所, 研究部長 (60155166)
• Project Period (FY): 2013-04-01 – 2016-03-31
• Keywords: アスリート / 全エクソン領域解析 / 全ゲノム領域解析

Outline of Annual Research Achievements

Illumina社のInfinium HumanExome BeadChipを用いて、約24万個のアミノ酸置換を伴う機能的多型を網羅的に解析した。必要なDNA量を確保するために、予めwhole genome amplificationを実施した。Jamaicaのアスリート93人と対照群306人、USAのアスリート112人と対照群200人、合計711人の試料についてBeadChip解析を終えた。このうち、レジェンド・アスリートは48人、国際大会への出場経験のあるアスリートは91人であった。日本人対照群として、平成25年度に2268人、平成26年度に913人の全エクソン領域の機能的多型を同一のBeadChipを用いて解析した。Whole genome amplification後のDNAを用いてBeadChip解析を行うと、標準クラスターを用いてgenotypingを行うことが困難であり、カスタム・クラスターを使用する必要が生じた。さらにカスタム・クラスターを使用しても判定不能となる一塩基多型が発生することが判明した。このため、次世代シークエンサーIon Protonを用いて、AmpliSeq-Exome Kitを用いて全エクソン領域の塩基配列を解析することを検討した。一方、比較的安価に全ゲノム領域塩基配列を決定する新しいシステム（Illumina社HiSeq X Ten）が開発されたので、その利用を考慮することにした。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

Whole genome amplification後のDNA試料の遺伝子型を決定する時に解析精度が低いことが判明した。

Strategy for Future Research Activity

全エクソン領域の塩基配列決定、あるいは全ゲノム領域の塩基配列決定を行うことによって精度を高める。

Research Products

• [Journal Article] Comprehensive analysis of common and rare mitochondrial DNA variants in elite Japanese athletes: a case-control study (2013)
  • Author(s): Eri Mikami, Noriyuki Fuku, Qing-Peng Kong, Hideyuki Takahashi, Nao Ohiwa, Haruka Murakami, Motohiko Miyachi, Mitsuru Higuchi, Masashi Tanaka, Yannis P Pitsiladis, Takashi Kawahara
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: 58 Pages: 780-787
  • DOI: 10.1038/jhg.2013.102
  • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] Association of mitochondrial DNA polymorphisms and/or haplogroups with elite Japanese athlete status (2013)
  • Author(s): Noriyuki Fuku, Eri Mikami, Masashi Tanaka
  • Journal Title: Journal of Physical Fitness and Sports Medicine Volume: 2 Pages: 17-2
  • DOI: 10.7600/jpfsm.2.17
  • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] Association of the formiminotransferase N-terminal sub-domain containing gene and thrombospondin, type 1, domain-containing 7A gene with the prevalence of vertebral fracture in 2427 consecutive autopsy cases (2013)
  • Author(s): Heying Zhou, Seijiro Mori, Ikuyo Kou, Noriyuki Fuku, Makiko Naka Mieno, Naoko Honma, Tomio Arai, Motoji Sawabe, Masashi Tanaka, Shiro Ikegawa, Hideki Ito
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: 58 Pages: 109-112
  • DOI: 10.1038/jhg.2012.145
  • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] Association Analysis of ACE and ACTN3 in Elite Caucasian and East Asian Swimmers. (2013)
  • Author(s): Guan Wang, Eri Mikami, Li-Ling Chiu, Masashi Tanaka, Yannis P Pitsiladis et al.
  • Journal Title: Med Sci Sports Exerc Volume: 45 Pages: 892-900
  • DOI: 10.1249/MSS.0b013e31827c501f
  • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
• [Journal Article] Exome sequencing of senescence-accelerated mice (SAM) reveals deleterious mutations in degenerative disease-causing genes. (2013)
  • Author(s): Kumpei Tanisawa, Eri Mikami, Noriyuki Fuku, Masashi Tanaka et al.
  • Journal Title: BMC Genomics Volume: 14 Pages: 248
  • DOI: 10.1186/1471-2164-14-248
  • Peer Reviewed / Open Access / Acknowledgement Compliant