2015 Fiscal Year Annual Research Report
生物システムの進化と環境変化：ヒトのゲノムに刻まれた環境の変化への適応を読み解く
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25291081
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| Research Institution | The Graduate University for Advanced Studies |
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Principal Investigator |
颯田 葉子 総合研究大学院大学, 先導科学研究科, 教授 (20222010)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
早川 敏之 九州大学, 基幹教育院, 准教授 (80418681)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| Keywords | EHH解析 / 自然選択 / プロモータ活性 / 1000人ゲノム / 東アジア集団 / 脱アフリカ / 疾患関連SNP |
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| Outline of Annual Research Achievements |
ヒトのゲノムには、チンパンジーと分岐して以来およそ600万年間のヒト特異的な環境適応のプロセスが刻まれている。近年のゲノム情報の解析から、ヒトの疾患関連遺伝子にリスク型と非リスク型のSNPがあることがわかってきた。興味深いことに、生活習慣病や精神障害などヒトをとりまく環境に起因する疾患に関わる遺伝子では、ヒト以外の霊長類ではデフォルトがリスク型であることが明らかになってきた。このことは、ヒトでのリスク型が他の霊長類では非リスク型であり、ヒトはその進化の過程で環境変化により疾患を獲得したことを意味する。本研究では、そのような疾患を回避するためにヒトで誕生した非リスク型の起源とその拡散の解析を通して、ヒトと環境との関係史を明らかにする。
本年度は昨年度からひき続き、統合失調症と関連のある遺伝子STXの多型について自然選択の可能性を中心に解析を進めた。統合失調症との関連が指摘されているのは、プロモータ領域にある３つのSNPである。ヒト集団ではこの３SNPの組み合わせでできる主に4種のプロモータタイプがあり、このタイプ間ではプロモータ活性に差がある。これらの4タイプについて、1000人ゲノムのデータをもとに各タイプの頻度を調べてみると、プロモータ活性の低いプロモータタイプを持つ染色体が、他集団と比較して東アジア集団で有意に高い頻度で維持されていることが明らかとなった。このプロモータタイプを持つハプロタイプを調べてみたところ、このプロモータタイプの誕生がおよそ40万年前であるにもかかわらず、ハプロタイプ間の多様性は極めて低く、REHH(relative extendend haplotype heterozygosity)で、STXの位置する15番染色体の他の領域と比較して有意に大きなREHHの値を示した。上記の結果を含めた集団遺伝学的解析からプロモータ活性が低いハプロタイプに正の自然選択が働いている可能性を示した。この結果は現在国際誌に投稿準備中である。
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| Research Progress Status |
27年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
27年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Causes of Carryover |
27年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
27年度が最終年度であるため、記入しない。
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