2016 Fiscal Year Annual Research Report
Identification of molecular bases and development of diagnostic, preventive, and therapeutic methods in novel genetic diseases of animals
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25292181
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| Research Institution | Kagoshima University |
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Principal Investigator |
大和 修 鹿児島大学, 農水産獣医学域獣医学系, 教授 (80261337)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
矢吹 映 鹿児島大学, 農水産獣医学域獣医学系, 准教授 (10315400)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2017-03-31
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| Keywords | 動物遺伝子病 / 分子基盤 / 遺伝子型検査 / 分子疫学 / 疾患モデル動物 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究では、各種動物遺伝子病について、機能的および位置的解析法を用いて原因変異を解明し、遺伝子型検査法を開発して、集団内の遺伝子頻度を調査した。また、一部疾患の新規治療法に関する知見を得た。
犬疾患では、トイプードルの家族性成犬発症型運動失調症において、次世代シーケンサーによる全ゲノム配列の解析を実施した。その結果、前年のゲノムワイド関連解析によって関連性が指摘されていた第3染色体の関連領域に、十数個の候補変異が見出された。しかし、候補変異の絞り込みは完了しておらず、現在検討中である。また、チワワの神経セロイドリポフスチン症については、CLN7遺伝子の原因変異に関する遺伝子型検査法を開発して、チワワ集団および他のトイ犬種集団での変異アレル頻度調査を開始した。また、ミニチュアダックスフンドの進行性網膜変性症（CRD）の遺伝子型検査法を開発して、ミニチュアおよびカニンヘンダックスフンド集団のアレル頻度を調査し、両集団ともに非常に高い頻度（0.3以上）であることを明らかにした。
猫疾患では、エーラスダンロス症候群においては、皮膚脆弱症に関連する遺伝子のコード領域を調べた結果、ADAMTS2遺伝子に本疾患との関連が示唆されるミスセンス変異が見出された。また、その変異は、いくつかの純血種猫および雑種猫集団に、比較的高い頻度で存在していることが判明し、猫の同疾患に重要な意味を有している可能性が示唆された。
犬の捕捉好中球症候群においては、合成ステロイド（プレドニソロン）およびシクロスポリンによる抗炎症・免疫抑制療法が有効であることが、本症例2頭の長期生存（数年）により実証できた。一方、猫のサンドホフ病（GM2ガングリオシドーシス0亜型）における合成ステロイドを用いた抗炎症療法を数頭の発症猫で評価してきた結果、今回の療法による延命効果はないことが明らかになった。
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| Research Progress Status |
28年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
28年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Causes of Carryover |
28年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
28年度が最終年度であるため、記入しない。
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[Journal Article] Identification of the PLA2G6 c.1579G>A missense mutation in Papillon dog neuroaxonal dystrophy using whole exome sequencing analysis.2017
Author(s)
Tsuboi M, Watanabe M, Nibe K, Yoshimi N, Kato A, Sakaguchi M, Yamato O, Tanaka M, Kuwamura M, Kushida K, Ishikura T, Harada T, Chambers JK, Sugano S, Uchida K, Nakayama H.
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Journal Title
PLoS One
Volume: 12
Pages: e0169002
DOI
Peer Reviewed / Int'l Joint Research / Acknowledgement Compliant
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[Presentation] 雑種猫家系に認められたグロボイド細胞白質変性症（クラッベ病）：新規病原性変異の同定.2017
Author(s)
神山萌子, 齋藤弥代子, 内田和幸, Mohammad Mejbah Uddin, 南川慶太, 片岡修, 山添比奈子, 矢吹映, 島(澤)真理子, 大和修.
Organizer
日本獣医師会獣医学術学会・年次大会.
Place of Presentation
ホテル金沢, 石川県金沢市
Year and Date
2017-02-24 – 2017-02-26
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[Presentation] Introduction of Kagoshima University.2017
Author(s)
Osamu Yamato.
Organizer
International Symposium in Veterinary Science: Strengthening the Collaboration between Indonesian and Japanese Veterinary School.
Place of Presentation
Bogor Agricultural University, Ciampea, West Java, Indonesia
Year and Date
2017-02-19 – 2017-02-21
Int'l Joint Research / Invited
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[Presentation] 雑種猫家系に認められたグロボイド細胞白質変性症（クラッベ病）：新規病原性変異の同定.2016
Author(s)
神山萌子, 齋藤弥代子, 内田和幸, Mohammad Mejbah Uddin, 南川慶太, 片岡修, 山添比奈子, 矢吹映, 島(澤)真理子, 大和修.
Organizer
九州地区獣医師会.
Place of Presentation
千草ホテル, 福岡県北九州市
Year and Date
2016-10-16 – 2016-10-16
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[Presentation] Aspartoacylase deficiency in a domestic cat with leukodystrophy.2016
Author(s)
Moeko Kohyama, Takako Fujimura, Naoaki Matsuki, Kazuyuki Uchida, Akira Yabuki, Mariko Shima-Sawa, Osamu Yamato.
Organizer
The 29th Symposium of European Society/College of Veterinary Neurology .
Place of Presentation
Royal College of Surgeons, Edinburgh, Scotland, UK
Year and Date
2016-09-15 – 2016-09-17
Int'l Joint Research
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