2016 Fiscal Year Annual Research Report
Gene analysis and clinicopathological features of amyotrophic lateral sclerosis in the area where there are many patients
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25461274
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| Research Institution | Shinshu University |
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Principal Investigator |
日根野 晃代 信州大学, 医学部附属病院, 講師(特定雇用) (20596366)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
小柳 清光 信州大学, 医学部, 特任教授 (00134958)
中村 昭則 信州大学, 医学部, 特任教授 (10303471)
池田 修一 信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (60135134)
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| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2017-03-31
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| Keywords | 筋萎縮性側索硬化症 / 神経難病 / 神経病理 / 遺伝子 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
筋萎縮性側索硬化症（ALS）の血清，DNAを集積し，遺伝子検査，バイオマーカーの検索を行った．過去に報告したSOD1遺伝子L106V変異家系，C111Y変異家系，挿入変異dup18(GGCCCAGTGCAGGGCATC)家系の他，H46R変異家系を見出した．またALS患者の血清中のheat shock protein (HRP)-27,70,90を測定し，HSP-70と90で増加していることを報告した(Neusol Sci, 2016)．過去にSOD1遺伝子L106V変異において，排尿障害の存在を報告したが，運動神経以外のALS病変，特に自律神経障害の病態を明らかにするために，孤発性ALS，家族性ALSの剖検例において，神経病理学的に検索した．一部の症例では中間外側核の細胞脱落やアセチルコリン量の低下，神経ペプチドの染色性の低下を認めており，今後さらに検索を進める予定である．
また，県内の筋萎縮性側索硬化症患者の情報収集を行った．県内の協力病院より神経疾患の剖検例の情報をまとめ，標本を研究に利用できるようシステム(信州ブレインリソースネット)を構築した．現在63例の孤発性ALS，8例の家族性ALSを有しており（Neuropathology, 2016），ALS研究に利用している（Neuropathol Appl Neurobiol, 2016）．また当院で過去30年診断したALS患者の発症者，病型の推移を検討した．近年の高齢化の影響もあり，高齢発症のALS患者が増加していることが確認された（Shinshu Med J, 2016）．県内のALS患者の情報共有，患者家族の生活状況の改善を目指し，電子連携ケアシステム，人工呼吸器アラーム伝送の構築，視線入力装置の改良を含めたコミュニケーション支援にも携わり，成果を報告している．
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[Journal Article] Axonal TDP-43 aggregates in sporadic amyotrophic lateral sclerosis2016
Author(s)
Onozato T, Nakahara A, Suzuki-Kouyama E, Hineno A, Yasude T, Nakamura T, Yahikozawa H, Watanabe M, Kayanuma K, Makishita H, Ohara S, Hashimoto T, Higuchi K, Sakai T, Asano K, Hashimoto T, Kanno H, Nakayama J, Oyanagi K
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Journal Title
Neuropathol Appl Neurobiol
Volume: 42
Pages: 561-572
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Shinshu Brain Resource Net2016
Author(s)
Oyanagi K, Yamada M, Hineno A, Yahikozawa H, Ushiyama M, Miki J, Kanno H, Nakayama J, Makishita H, Inoue K, Ohara S, Hayashida K, Kayanuma K, Yamamoto K, Yasude T, Hashimoto T, Yoshida K, Ikeda SI
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Journal Title
Neuropathology
Volume: 36
Pages: 600-601
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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