2014 Fiscal Year Research-status Report
関節症における骨融解・骨新生を誘導する新しい分子の同定とiPS細胞による病態解析
| Project/Area Number |
25461491
|
|---|
| Research Institution | Kurume University |
|---|
Principal Investigator |
井田 弘明 久留米大学, 医学部, 教授 (60363496)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
海江田 信二郎 久留米大学, 医学部, 講師 (20330798)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2013-04-01 – 2016-03-31
|
| Keywords | 遺伝子 / 関節 / 骨破壊 / 次世代 / iPS細胞 |
|---|
| Outline of Annual Research Achievements |
関節破壊が進行する疾患1家系の姉弟(姉が患者で血族婚)において、次世代シークエンサー(5500 SOLiDシークエンサー；Life Technologies社)でデータ取得後、遺伝子を抽出したところ、10遺伝子11か所のみ抽出された。さらに変異の有無をシークエンスで確認したところ、患者で変異のあるホモ、健常兄弟でホモあるいはヘテロである6カ所のミスセンス変異を確認した。変異による蛋白構造変化を予測したところ、probably damagingを示すものが存在した。
さらに、6カ所のミスセンス変異もつ候補遺伝子の発現をRT-PCRで確認した。軟骨細胞、骨芽細胞において、5つの候補遺伝子で発現が確認された。次世代シークエンサーでピックアップされた候補遺伝子のsiRNAを作成、培養細胞(ヒト由来の骨芽細胞、軟骨細胞)への添加実験では、増殖能での大きな差はなかった。
|
| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
関節破壊が進行する疾患の患者においてiPS細胞の同意が取れておらず、まだiPS細胞が作成できていない。早急に同意を取り、iPS細胞を作成したい。
|
| Strategy for Future Research Activity |
遺伝性関節融解症患者から、iPS細胞を樹立する。
遺伝性関節融解症患者は、1家系のみであり、他の国にも同様な症例がないか、理研を通じて問い合わせたい。
|
Research Products
(5 results)
